Інформація про SNP rs11571747

Дослідження та публікації:

  1990134   Швидкий метод ідентифікації видів Mycobacterium за допомогою електрофорезу розчинних клітинних білків у поліакриламідному гелі.

  10699917   Виявлення мутацій BRCA1 і BRCA2 у родинах раку молочної залози за допомогою комплексної двоетапної процедури скринінгу.

  10717622   Частота мутацій BRCA1/BRCA2 у популяційній вибірці молодих випадків карциноми молочної залози.

  10923033   Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.

  12474142   Два відсотки чоловіків з раннім початком раку передміхурової залози містять мутації зародкової лінії в гені BRCA2.

  15026808   Спектр і частота мутацій зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 у бельгійських родинах раку молочної залози/яєчників.

  16489001   Генетична та гістопатологічна оцінка варіантів послідовності ДНК BRCA1 і BRCA2 невідомого клінічного значення.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  17899372   Колокалізація передбачених екзонних підсилювачів сплайсингу в BRCA2 з повідомленими варіантами послідовності.

  18312450   Імовірність мутації BRCA1/2 залежить від гістології яєчників: результати скринінгу 442 сімей раку яєчників.

  18559594   Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 і клінічні характеристики популяційної серії випадків раку яєчників у Данії.

  18607349   Функціональний аналіз на основі ембріональних стовбурових клітин миші для оцінки мутацій у BRCA2.

  18824701   Клінічно застосовні моделі для характеристики варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеного значення.

  19043619   Класифікація варіантів невизначеної значущості в BRCA2 за допомогою співвідношення ймовірності білка.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21952622   BRCA2 — ген помірної пенетрантності, що сприяє виникненню раку передміхурової залози в ранньому віці: наслідки для генетичного тестування у пацієнтів з раком простати.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23108138   Модель класифікації для варіантів місенс-домену зв’язування ДНК BRCA2 на основі активності репарації, спрямованої на гомологію.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  28591191   Повторний аналіз BRCA1/2 негативних пацієнтів з раком яєчників високого ризику виявив нові локуси ризику зародкової лінії та уявлення про відсутність спадковості.