Информация по SNP rs16942

Исследования и публикации:

  12872265   Мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы/яичников из центральной Италии.

  16026807   Мутации и полиморфизмы BRCA1 в последовательной серии пациентов с раком молочной железы в больнице из Апулии, Италия.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  19644020   Генотипирование частых SNP BRCA1/2 с помощью немеченых зондов: дополнение к сканированию мутаций HRMCA, позволяющее значительно снизить нагрузку на секвенирование.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  20233625   Трансляционные исследования в группе гинекологической онкологии: оценка маркеров рака яичников, профилей и новых методов лечения.

  20807450   Сравнение частоты общих генетических вариантов и гаплотипов между носителями и неносителями вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 у австралийских женщин с диагнозом рака молочной железы до 40 лет.

  21161372   Риск контралатерального рака молочной железы, связанный с распространенными вариантами BRCA1 и BRCA2: потенциальный модифицирующий эффект статуса носителя мутации BRCA1/BRCA2.

  21204206   Оценка 64 кандидатных однонуклеотидных полиморфизмов как факторов риска дефектов нервной трубки в большой ирландской исследуемой популяции.

  21597964   Структура гаплотипов у евреев-ашкенази — носителей мутаций BRCA1 и BRCA2.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21708019   Ассоциация полиморфизма Rad51 с репарацией ДНК у носителей мутации BRCA1 и риск спорадического рака молочной железы.

  21766209   Генетические предикторы нейротоксичности, вызванной таксаном, в межгрупповом исследовании III фазы адъювантного лечения рака молочной железы SWOG (S0221).

  21890493   Распространенные варианты аллеля дикого типа BRCA1 изменяют риск рака молочной железы у носителей мутации BRCA1.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23313170   Анализ однонуклеотидных полиморфизмов и радиационной чувствительности легких оценивается с помощью объективной радиологической конечной точки.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26012346   Влияние генетического происхождения на глобальное метилирование ДНК лейкоцитов у онкологических больных.

  26559640   Автоматизированный дизайн ампликонов, подходящий для анализа вариантов ДНК методами плавления.

  27478808   Скрининг мутаций генов BRCA у 10 иранских мужчин с раком молочной железы.

  27698805   Генетический ландшафт случая экстраовариальной серозно-папиллярной карциномы брюшины.

  28439188   Секвенирование следующего поколения выявило высокую распространенность вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестного значения при раннем начале рака молочной железы у афроамериканских женщин.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  30594178   Полногеномное исследование генотипирования SNP в тунисской популяции: конкретные отчеты о подмножестве распространенных локусов риска рака молочной железы.

  31203256   Идентификация вариантов BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у женщин в возрасте до 45 лет с узлами молочной железы с подозрением на рак молочной железы в Буркина-Фасо

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  33126731   Геномное разнообразие при спорадическом раке молочной железы в латиноамериканской популяции.