Informazioni sugli SNP rs16942

Ricerca e pubblicazioni:

  12872265   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma mammario/ovarico dell'Italia centrale.

  16026807   Mutazioni e polimorfismi di BRCA1 in una serie consecutiva ospedaliera di pazienti con cancro al seno provenienti dalla Puglia, Italia.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  19644020   Genotipizzazione di frequenti SNP BRCA1/2 con sonde senza etichetta: un supplemento alla scansione delle mutazioni HRMCA, che consente la forte riduzione del carico di sequenziamento.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  20233625   Ricerca traslazionale nel Gruppo di Oncologia Ginecologica: valutazione di marcatori, profili e nuove terapie del cancro ovarico.

  20807450   Confronto della frequenza di varianti genetiche e aplotipi comuni tra portatori e non portatori di mutazioni deleterie BRCA1 e BRCA2 nelle donne australiane con diagnosi di cancro al seno prima dei 40 anni.

  21161372   Rischio di cancro al seno controlaterale associato a varianti comuni in BRCA1 e BRCA2: potenziale effetto modificante dello stato di portatore della mutazione BRCA1/BRCA2.

  21204206   Valutazione di 64 polimorfismi a singolo nucleotide candidati come fattori di rischio per difetti del tubo neurale in un ampio studio di popolazione irlandese

  21597964   Struttura dell'aplotipo nei portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2 ebrei ashkenaziti.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21708019   Associazione del polimorfismo Rad51 con la riparazione del DNA nei portatori di mutazione BRCA1 e rischio sporadico di cancro al seno.

  21766209   Predittori genetici della neurotossicità indotta dai taxani in uno studio sul trattamento adiuvante del cancro al seno intergruppo di fase III SWOG (S0221).

  21890493   Varianti comuni dell'allele BRCA1 wild-type modificano il rischio di cancro al seno nei portatori della mutazione BRCA1.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23313170   Analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide e della sensibilità alle radiazioni del polmone valutata con un endpoint radiologico obiettivo.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26012346   Effetto dell'ascendenza genetica sulla metilazione globale del DNA dei leucociti nei pazienti affetti da cancro.

  26559640   Progettazione automatizzata di ampliconi adatti per l'analisi di varianti di DNA mediante tecniche di fusione.

  27478808   Screening delle mutazioni dei geni BRCA in 10 maschi iraniani affetti da cancro al seno.

  27698805   Paesaggio genetico di un caso di carcinoma papillare sieroso peritoneale extraovarico.

  28439188   Il sequenziamento di nuova generazione rivela un'elevata prevalenza di varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto nel cancro al seno a esordio precoce nelle donne afroamericane.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  30594178   Uno studio di genotipizzazione SNP su tutto il genoma nella popolazione tunisina: segnalazione specifica su un sottoinsieme di loci comuni di rischio di cancro al seno.

  31203256   Identificazione delle varianti BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg nelle donne di età inferiore a 45 anni con noduli al seno sospettati di cancro al seno in Burkina Faso

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  33126731   Diversità genomica nel cancro al seno sporadico in una popolazione latinoamericana.