Informations sur les SNP rs16942

Recherche et publications:

  12872265   Mutations BRCA1 et BRCA2 chez des patientes atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire du centre de l'Italie.

  16026807   Mutations et polymorphismes BRCA1 dans une série consécutive en milieu hospitalier de patientes atteintes d'un cancer du sein des Pouilles, en Italie.

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  19644020   Génotypage des SNP BRCA1/2 fréquents avec des sondes non marquées : un complément au balayage des mutations HRMCA, permettant une forte réduction de la charge de séquençage

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  20233625   Recherche translationnelle au sein du groupe d'oncologie gynécologique : évaluation des marqueurs, des profils et des nouvelles thérapies du cancer de l'ovaire.

  20807450   Comparaison de la fréquence des variantes génétiques et des haplotypes courants entre porteurs et non porteurs des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 chez les femmes australiennes diagnostiquées avec un cancer du sein avant l'âge de 40 ans.

  21161372   Risque de cancer du sein controlatéral associé à des variants communs de BRCA1 et BRCA2 : effet modificateur potentiel du statut de porteur de la mutation BRCA1/BRCA2.

  21204206   Évaluation de 64 polymorphismes candidats d'un seul nucléotide comme facteurs de risque d'anomalies du tube neural dans une vaste population d'étude irlandaise

  21597964   Structure de l'haplotype chez les porteurs des mutations juives ashkénazes BRCA1 et BRCA2.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21708019   Association du polymorphisme Rad51 avec la réparation de l'ADN chez les porteurs de la mutation BRCA1 et le risque sporadique de cancer du sein.

  21766209   Prédicteurs génétiques de la neurotoxicité induite par le taxane dans un essai de traitement adjuvant du cancer du sein intergroupe SWOG de phase III (S0221).

  21890493   Des variantes courantes de l'allèle de type sauvage BRCA1 modifient le risque de cancer du sein chez les porteurs de la mutation BRCA1.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23313170   Analyse des polymorphismes mononucléotidiques et de la sensibilité aux rayonnements du poumon évaluée avec un objectif radiologique objectif.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26012346   Effet de l'ascendance génétique sur la méthylation globale de l'ADN des leucocytes chez les patients cancéreux.

  26559640   Conception automatisée d'amplicons adaptée à l'analyse de variantes d'ADN par des techniques de fusion.

  27478808   Dépistage des mutations des gènes BRCA chez 10 hommes iraniens atteints d'un cancer du sein.

  27698805   Paysage génétique d’un cas de carcinome papillaire séreux péritonéal extraovarien.

  28439188   Le séquençage de nouvelle génération révèle une prévalence élevée des variantes BRCA1 et BRCA2 d'importance inconnue dans le cancer du sein à début précoce chez les femmes afro-américaines.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  30594178   Une étude de génotypage des SNP à l'échelle du génome dans la population tunisienne : rapports spécifiques sur un sous-ensemble de locus courants de risque de cancer du sein.

  31203256   Identification des variants BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg chez les femmes de moins de 45 ans présentant des nodules mammaires suspectés d'avoir un cancer du sein au Burkin

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  33126731   Diversité génomique dans le cancer du sein sporadique dans une population latino-américaine.