SNP-Informationen rs16942

Forschung und Veröffentlichungen:

  12872265   BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brust-/Eierstockkrebspatientinnen aus Mittelitalien.

  16026807   BRCA1-Mutationen und Polymorphismen in einer krankenhausbasierten aufeinanderfolgenden Serie von Brustkrebspatientinnen aus Apulien, Italien.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  19644020   Genotypisierung häufiger BRCA1/2-SNPs mit unmarkierten Sonden: eine Ergänzung zum HRMCA-Mutationsscan, die eine starke Reduzierung des Sequenzierungsaufwands ermöglicht.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  20233625   Translationale Forschung in der Gynäkologischen Onkologiegruppe: Bewertung von Markern, Profilen und neuartigen Therapien für Eierstockkrebs.

  20807450   Vergleich der Häufigkeit häufiger genetischer Varianten und Haplotypen zwischen Trägern und Nicht-Trägern der schädlichen BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei australischen Frauen, bei denen vor dem 40. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde.

  21161372   Risiko für kontralateralen Brustkrebs im Zusammenhang mit häufigen Varianten von BRCA1 und BRCA2: potenziell modifizierende Wirkung des BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerstatus.

  21204206   Bewertung von 64 möglichen Einzelnukleotidpolymorphismen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte in einer großen irischen Studienpopulation.

  21597964   Haplotypstruktur bei aschkenasischen jüdischen BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21708019   Zusammenhang zwischen Rad51-Polymorphismus und DNA-Reparatur bei BRCA1-Mutationsträgern und sporadischem Brustkrebsrisiko.

  21766209   Genetische Prädiktoren für Taxan-induzierte Neurotoxizität in einer SWOG-Phase-III-Intergruppenstudie zur adjuvanten Brustkrebsbehandlung (S0221).

  21890493   Häufige Varianten des BRCA1-Wildtyp-Allels verändern das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationsträgern.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23313170   Analyse von Einzelnukleotidpolymorphismen und Strahlenempfindlichkeit der Lunge, bewertet mit einem objektiven radiologischen Endpunkt.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26012346   Einfluss der genetischen Abstammung auf die globale DNA-Methylierung von Leukozyten bei Krebspatienten.

  26559640   Automatisiertes Amplikon-Design, geeignet für die Analyse von DNA-Varianten durch Schmelztechniken.

  27478808   Mutationsscreening von BRCA-Genen bei 10 iranischen Männern mit Brustkrebs.

  27698805   Genetische Landschaft eines Falles eines extraovariellen peritonealen serösen papillären Karzinoms.

  28439188   Next-Generation-Sequenzierung zeigt hohe Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung bei Brustkrebs im Frühstadium bei afroamerikanischen Frauen.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  30594178   Eine genomweite SNP-Genotypisierungsstudie in der tunesischen Bevölkerung: spezifische Berichterstattung über eine Untergruppe häufiger Brustkrebsrisikoorte.

  31203256   Identifizierung von BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg-Varianten bei Frauen unter 45 Jahren mit Brustknötchen mit Verdacht auf Brustkrebs in Burkina Faso

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  33126731   Genomische Vielfalt bei sporadischem Brustkrebs in einer lateinamerikanischen Bevölkerung.