Información de SNP rs16942

Investigaciones y publicaciones:

  12872265   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama/ovario del centro de Italia.

  16026807   Mutaciones y polimorfismos de BRCA1 en una serie consecutiva de pacientes con cáncer de mama hospitalizados en Apulia, Italia.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  19644020   Genotipado de SNP BRCA1/2 frecuentes con sondas no marcadas: un complemento al escaneo de mutaciones HRMCA, que permite una fuerte reducción de la carga de secuenciación.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  20233625   Investigación traslacional en el Grupo de Oncología Ginecológica: evaluación de marcadores, perfiles y nuevas terapias del cáncer de ovario.

  20807450   Comparación de la frecuencia de variantes genéticas y haplotipos comunes entre portadores y no portadores de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 en mujeres australianas diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 40 años.

  21161372   Riesgo de cáncer de mama contralateral asociado con variantes comunes en BRCA1 y BRCA2: posible efecto modificador del estado de portador de la mutación BRCA1/BRCA2.

  21204206   Evaluación de 64 polimorfismos de un solo nucleótido candidatos como factores de riesgo de defectos del tubo neural en una gran población de estudio irlandesa.

  21597964   Estructura del haplotipo en portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 judíos asquenazíes.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21708019   Asociación del polimorfismo Rad51 con la reparación del ADN en portadores de mutaciones BRCA1 y riesgo de cáncer de mama esporádico.

  21766209   Predictores genéticos de neurotoxicidad inducida por taxanos en un ensayo de tratamiento adyuvante intergrupal de cáncer de mama de fase III SWOG (S0221).

  21890493   Las variantes comunes del alelo BRCA1 de tipo salvaje modifican el riesgo de cáncer de mama en portadoras de la mutación BRCA1.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23313170   Análisis de polimorfismos de un solo nucleótido y sensibilidad a la radiación del pulmón evaluados con un criterio de valoración radiológico objetivo.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26012346   Efecto de la ascendencia genética sobre la metilación global del ADN de los leucocitos en pacientes con cáncer.

  26559640   Diseño automatizado de amplicones apto para el análisis de variantes de ADN mediante técnicas de fusión.

  27478808   Detección de mutaciones de genes BRCA en 10 hombres iraníes con cáncer de mama.

  27698805   Paisaje genético de un caso de carcinoma papilar seroso peritoneal extraovárico.

  28439188   La secuenciación de próxima generación revela una alta prevalencia de variantes BRCA1 y BRCA2 de importancia desconocida en el cáncer de mama de aparición temprana en mujeres afroamericanas.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  30594178   Un estudio de genotipado de SNP de todo el genoma en la población tunecina: informes específicos sobre un subconjunto de loci de riesgo de cáncer de mama comunes.

  31203256   Identificación de variantes BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg en mujeres menores de 45 años con nódulos mamarios sospechosos de cáncer de mama en Burkina Faso

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  33126731   Diversidad genómica en el cáncer de mama esporádico en una población latinoamericana.