Информация по SNP rs11571769

Исследования и публикации:

  9150172   Мутации BRCA2 при наследственном раке молочной железы и яичников во Франции.

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  10699917   Обнаружение мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях с раком молочной железы с помощью комплексной двухэтапной процедуры скрининга.

  11389159   Статус мутации BRCA1 и BRCA2 и семейный анамнез рака у датских женщин, страдающих мультифокальным или двусторонним раком молочной железы в молодом возрасте.

  12215251   Характеристика распространенных вариантов BRCA1 и BRCA2.

  12474142   Два процента мужчин с ранним началом рака простаты имеют мутации зародышевой линии в гене BRCA2.

  12815053   M-фазное фосфорилирование BRCA2 Polo-подобной киназой 1 коррелирует с диссоциацией комплекса BRCA2-P/CAF.

  16685647   Полный геномный анализ инвазивных карцином молочной железы, связанных с BRCA1/2, идентифицирует строму опухоли как потенциальный ландшафтный фактор для инициации неоплазии.

  17018160   Вклад изменений последовательности BRCA1 и BRCA2 зародышевой линии в развитие рака молочной железы в Северной Индии.

  18497862   Миссенс-варианты BRCA1 и BRCA2 высокой и низкой клинической значимости влияют на экспрессию генов лимфобластоидной клеточной линии после облучения.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  22505045   Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24123850   Капиллярный электрофорезный анализ традиционных анализов сплайсинга: аналитическая и клиническая классификация IARC 31 генетического варианта BRCA2.

  24323938   Функциональные анализы для анализа вариантов неопределенного значения в BRCA2.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  33499154   Идентификация вариантов (rs11571707, rs144848 и rs11571769) гена BRCA2, ассоциированного с наследственным раком молочной железы у коренных популяций бразильской Амазонии.