SNP-Informationen rs11571769

Forschung und Veröffentlichungen:

  9150172   BRCA2-Mutationen bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Frankreich.

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  10699917   Nachweis von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in Brustkrebsfamilien durch ein umfassendes zweistufiges Screening-Verfahren.

  11389159   BRCA1- und BRCA2-Mutationsstatus und Krebsfamilienanamnese dänischer Frauen, die in jungen Jahren an multifokalem oder bilateralem Brustkrebs erkrankt sind.

  12215251   Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  12474142   Zwei Prozent der Männer mit Prostatakrebs im Frühstadium weisen Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen auf.

  12815053   Die M-phasenspezifische Phosphorylierung von BRCA2 durch Polo-like-Kinase 1 korreliert mit der Dissoziation des BRCA2-P/CAF-Komplexes.

  16685647   Die Gesamtgenomanalyse von BRCA1/2-bedingten invasiven Karzinomen der Brust identifiziert Tumorstroma als potenziellen Auslöser für die neoplastische Initiierung.

  17018160   Beitrag von Keimbahn-BRCA1- und BRCA2-Sequenzveränderungen zu Brustkrebs in Nordindien.

  18497862   BRCA1- und BRCA2-Missense-Varianten mit hoher und niedriger klinischer Bedeutung beeinflussen die Genexpression lymphoblastoider Zelllinien nach der Bestrahlung.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24123850   Kapillarelektrophorese-Analyse herkömmlicher Spleißtests: IARC-analytische und klinische Klassifizierung von 31 BRCA2-Genvarianten.

  24323938   Funktionelle Tests zur Analyse von Varianten mit ungewisser Bedeutung in BRCA2.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  33499154   Identifizierung von Varianten (rs11571707, rs144848 und rs11571769) im BRCA2-Gen, die mit erblichem Brustkrebs in indigenen Populationen des brasilianischen Amazonasgebiets assoziiert sind.