Información de SNP rs11571769

Investigaciones y publicaciones:

  9150172   Mutaciones BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditario en Francia.

  9971877   Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.

  10699917   Detección de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama mediante un procedimiento de detección integral en dos etapas.

  11389159   Estado de mutación BRCA1 y BRCA2 e antecedentes familiares de cáncer de mujeres danesas afectadas por cáncer de mama multifocal o bilateral a una edad temprana.

  12215251   Caracterización de variantes comunes de BRCA1 y BRCA2.

  12474142   El dos por ciento de los hombres con cáncer de próstata de aparición temprana albergan mutaciones de la línea germinal en el gen BRCA2.

  12815053   La fosforilación específica de la fase M de BRCA2 por la quinasa 1 similar a Polo se correlaciona con la disociación del complejo BRCA2-P/CAF.

  16685647   El análisis del genoma total de los carcinomas invasivos de mama relacionados con BRCA1/2 identifica el estroma tumoral como un posible paisajista para el inicio neoplásico.

  17018160   Contribución de las alteraciones de la secuencia germinal BRCA1 y BRCA2 al cáncer de mama en el norte de la India.

  18497862   Las variantes sin sentido BRCA1 y BRCA2 de alta y baja importancia clínica influyen en la expresión del gen posterior a la irradiación de la línea celular linfoblastoide.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21952622   BRCA2 es un gen de penetrancia moderada que contribuye al cáncer de próstata de aparición temprana: implicaciones para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer de próstata.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23231788   Variantes de significado incierto en la evaluación de BRCA1 y BRCA2 del análisis in silico y una propuesta de comunicación en asesoramiento genético.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24123850   Análisis de electroforesis capilar de ensayos de empalme convencionales: clasificación analítica y clínica de la IARC de 31 variantes genéticas de BRCA2.

  24323938   Ensayos funcionales para el análisis de variantes de significado incierto en BRCA2.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  33499154   Identificación de variantes (rs11571707, rs144848 y rs11571769) en el gen BRCA2 asociado al cáncer de mama hereditario en poblaciones indígenas de la Amazonía brasileña.