Informazioni sugli SNP rs11571769

Ricerca e pubblicazioni:

  9150172   Mutazioni BRCA2 nel cancro ereditario della mammella e dell'ovaio in Francia.

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  10699917   Rilevazione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie con cancro al seno mediante una procedura di screening completa in due fasi.

  11389159   Stato delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e storia familiare di cancro di donne danesi affette da cancro al seno multifocale o bilaterale in giovane età.

  12215251   Caratterizzazione delle varianti comuni BRCA1 e BRCA2.

  12474142   Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.

  12815053   La fosforilazione specifica della fase M di BRCA2 da parte della chinasi 1 di tipo Polo è correlata alla dissociazione del complesso BRCA2-P/CAF.

  16685647   L'analisi del genoma totale dei carcinomi invasivi della mammella correlati a BRCA1/2 identifica lo stroma tumorale come potenziale paesaggista per l'iniziazione neoplastica.

  17018160   Contributo delle alterazioni della sequenza germinale BRCA1 e BRCA2 al cancro al seno nell'India settentrionale.

  18497862   Le varianti missenso BRCA1 e BRCA2 di alta e bassa significatività clinica influenzano l'espressione genica post-irradiazione della linea cellulare linfoblastoide.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23231788   Varianti di significato incerto nella valutazione BRCA1 e BRCA2 dell'analisi in silico e una proposta per la comunicazione nella consulenza genetica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24123850   Analisi elettroforetica capillare di saggi di splicing convenzionali: classificazione analitica e clinica IARC di 31 varianti genetiche BRCA2

  24323938   Saggi funzionali per l'analisi di varianti di significato incerto in BRCA2.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  33499154   Identificazione delle varianti (rs11571707, rs144848 e rs11571769) nel gene BRCA2 associato al cancro al seno ereditario nelle popolazioni indigene dell'Amazzonia brasiliana.