Allèle normal: GG
Le polymorphisme rs11571769 est lié à des sujets comme celui-ci:
Tumeurs malignes de la glande mammaire
Recherche et publications:
9150172 Mutations BRCA2 dans les cancers héréditaires du sein et des ovaires en France.
9971877 Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.
10699917 Détection des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les familles de cancer du sein par une procédure de dépistage complète en deux étapes.
12215251 Caractérisation des variantes communes de BRCA1 et BRCA2.
12474142 Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.
12815053 La phosphorylation spécifique de la phase M de BRCA2 par la Polo-like kinase 1 est en corrélation avec la dissociation du complexe BRCA2-P/CAF.
16685647 L’analyse du génome total des carcinomes invasifs du sein liés à BRCA1/2 identifie le stroma tumoral comme un facteur potentiel d’initiation néoplasique.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
24728327 Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.