Informations sur les SNP rs11571769

Recherche et publications:

  9150172   Mutations BRCA2 dans les cancers héréditaires du sein et des ovaires en France.

  9971877   Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.

  10699917   Détection des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les familles de cancer du sein par une procédure de dépistage complète en deux étapes.

  11389159   Statut de mutation BRCA1 et BRCA2 et antécédents familiaux de cancer de femmes danoises atteintes d'un cancer du sein multifocal ou bilatéral à un jeune âge.

  12215251   Caractérisation des variantes communes de BRCA1 et BRCA2.

  12474142   Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.

  12815053   La phosphorylation spécifique de la phase M de BRCA2 par la Polo-like kinase 1 est en corrélation avec la dissociation du complexe BRCA2-P/CAF.

  16685647   L’analyse du génome total des carcinomes invasifs du sein liés à BRCA1/2 identifie le stroma tumoral comme un facteur potentiel d’initiation néoplasique.

  17018160   Contribution des altérations des séquences germinales BRCA1 et BRCA2 au cancer du sein dans le nord de l'Inde.

  18497862   Les variantes faux-sens BRCA1 et BRCA2 d'importance clinique élevée et faible influencent l'expression génique de la lignée cellulaire lymphoblastoïde après irradiation.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21952622   BRCA2 est un gène à pénétrance modérée contribuant au cancer de la prostate à début précoce : implications pour les tests génétiques chez les patients atteints d'un cancer de la prostate.

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23231788   Variantes de signification incertaine dans l'évaluation BRCA1 et BRCA2 de l'analyse in silico et proposition de communication dans le conseil génétique.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24123850   Analyse par électrophorèse capillaire d'essais d'épissage conventionnels : classification analytique et clinique du CIRC de 31 variantes génétiques BRCA2.

  24323938   Tests fonctionnels pour l'analyse de variantes de signification incertaine dans BRCA2.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  33499154   Identification de variantes (rs11571707, rs144848 et rs11571769) dans le gène BRCA2 associé au cancer du sein héréditaire dans les populations autochtones de l'Amazonie brésilienne.