Інформація про SNP rs11571769

Дослідження та публікації:

  9150172   Мутації BRCA2 при спадковому раку молочної залози та яєчників у Франції.

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  10699917   Виявлення мутацій BRCA1 і BRCA2 у родинах раку молочної залози за допомогою комплексної двоетапної процедури скринінгу.

  11389159   Статус мутації BRCA1 і BRCA2 і сімейний анамнез раку датських жінок, уражених мультифокальним або двостороннім раком молочної залози в молодому віці.

  12215251   Характеристика поширених варіантів BRCA1 і BRCA2.

  12474142   Два відсотки чоловіків з раннім початком раку передміхурової залози містять мутації зародкової лінії в гені BRCA2.

  12815053   Специфічне для М-фази фосфорилювання BRCA2 за допомогою Polo-подібної кінази 1 корелює з дисоціацією комплексу BRCA2-P/CAF.

  16685647   Загальногеномний аналіз пов’язаних з BRCA1/2 інвазивних карцином молочної залози ідентифікує строму пухлини як потенційний ландшафтний фактор для неопластичної ініціації.

  17018160   Внесок змін послідовності BRCA1 і BRCA2 зародкової лінії в рак молочної залози в Північній Індії.

  18497862   Місенс-варіанти BRCA1 і BRCA2 з високою та низькою клінічною значущістю впливають на експресію генів лімфобластної клітинної лінії після опромінення.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21952622   BRCA2 — ген помірної пенетрантності, що сприяє виникненню раку передміхурової залози в ранньому віці: наслідки для генетичного тестування у пацієнтів з раком простати.

  22505045   Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23231788   Варіанти невизначеного значення в оцінці BRCA1 і BRCA2 аналізу in silico та пропозиція для спілкування в генетичному консультуванні.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24123850   Капілярний електрофорезний аналіз звичайних аналізів сплайсингу: аналітична та клінічна класифікація IARC 31 генетичного варіанту BRCA2.

  24323938   Функціональні аналізи для аналізу варіантів невизначеного значення в BRCA2.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  33499154   Ідентифікація варіантів (rs11571707, rs144848 і rs11571769) гена BRCA2, пов’язаного зі спадковим раком молочної залози в корінних популяціях бразильської Амазонії.