Информация по SNP rs4987117

Исследования и публикации:

  10453741   Две новые мутации у пациента с муковисцидозом китайского происхождения.

  10699917   Обнаружение мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях с раком молочной железы с помощью комплексной двухэтапной процедуры скрининга.

  11241844   Улучшенная высокопроизводительная гетеродуплексная система обнаружения мутаций для скрининга мутаций BRCA2 - флуоресцентного обнаружения мутаций (F-MD).

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  17289875   Зародышевые мутации гена BRCA2 и предрасположенность к наследственному раку простаты.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  17591940   Сравнительное исследование пяти технологически разнообразных испытательных платформ CFTR.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19030985   Синергическое взаимодействие вариантов CHEK2 и BRCA2 на риск рака молочной железы.

  20010525   Ассоциация полиморфизма гена BRCA2 с клиническими показателями рака молочной железы.

  21203900   Комплексная генетическая характеристика семей с наследственным раком молочной железы и яичников из Словакии.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22995991   Информатический подход к анализу инцидентов.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24884479   Наследственный рак молочной железы и яичников: оценка точечных мутаций и вариаций числа копий у бразильских пациентов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  30611917   Целевое секвенирование для обнаружения вариантов зародышевой линии генов BRCA1 и BRCA2 в российской популяции и их связи с риском рака молочной железы.

  33126731   Геномное разнообразие при спорадическом раке молочной железы в латиноамериканской популяции.