SNP-Informationen rs4987117

Forschung und Veröffentlichungen:

  10453741   Zwei neuartige Mutationen bei einem Mukoviszidose-Patienten chinesischer Herkunft.

  10699917   Nachweis von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in Brustkrebsfamilien durch ein umfassendes zweistufiges Screening-Verfahren.

  11241844   Ein verbessertes Heteroduplex-Mutationserkennungssystem mit hohem Durchsatz für das Screening von BRCA2-Mutationen – Fluoreszenzmutationserkennung (F-MD).

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  17289875   Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen und Anfälligkeit für erblich bedingten Prostatakrebs.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  17591940   Eine vergleichende Studie von fünf technologisch unterschiedlichen CFTR-Testplattformen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19030985   Synergistische Interaktion von Varianten in CHEK2 und BRCA2 auf das Brustkrebsrisiko.

  20010525   Zusammenhang zwischen Polymorphismen des BRCA2-Gens und klinischen Parametern bei Brustkrebs.

  21203900   Umfassende genetische Charakterisierung von Familien mit erblichem Brust-/Eierstockkrebs aus der Slowakei.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24884479   Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Beurteilung von Punktmutationen und Variationen der Kopienzahl bei brasilianischen Patienten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  30611917   Gezielte Sequenzierung zur Entdeckung von Keimbahnvarianten in den BRCA1- und BRCA2-Genen in einer russischen Bevölkerung und deren Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko.

  33126731   Genomische Vielfalt bei sporadischem Brustkrebs in einer lateinamerikanischen Bevölkerung.