Informations sur les SNP rs4987117

Recherche et publications:

  10453741   Deux nouvelles mutations chez un patient atteint de mucoviscidose d'origine chinoise.

  10699917   Détection des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les familles de cancer du sein par une procédure de dépistage complète en deux étapes.

  11241844   Un système amélioré de détection de mutations hétéroduplexes à haut débit pour le criblage des mutations BRCA2-détection de mutations fluorescentes (F-MD)

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  17289875   Mutations germinales du gène BRCA2 et susceptibilité au cancer héréditaire de la prostate.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  17591940   Une étude comparative de cinq plates-formes de test CFTR technologiquement diverses.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19030985   Interaction synergique des variantes de CHEK2 et BRCA2 sur le risque de cancer du sein.

  20010525   Association entre polymorphismes du gène BRCA2 et paramètres cliniques du cancer du sein.

  21203900   Caractérisation génétique complète des familles de cancers héréditaires du sein et des ovaires en Slovaquie.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24884479   Cancer héréditaire du sein et des ovaires : évaluation des mutations ponctuelles et des variations du nombre de copies chez les patientes brésiliennes

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  30611917   Séquençage ciblé pour découvrir des variantes germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 dans une population russe et leur association avec le risque de cancer du sein.

  33126731   Diversité génomique dans le cancer du sein sporadique dans une population latino-américaine.