Informazioni sugli SNP rs4987117

Ricerca e pubblicazioni:

  10453741   Due nuove mutazioni in un paziente con fibrosi cistica di origine cinese.

  10699917   Rilevazione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie con cancro al seno mediante una procedura di screening completa in due fasi.

  11241844   Un sistema migliorato di rilevamento di mutazioni eteroduplex ad alta produttività per lo screening di mutazioni BRCA2-rilevamento di mutazioni fluorescenti (F-MD).

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  17289875   Mutazioni germinali nel gene BRCA2 e suscettibilità al cancro ereditario della prostata.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  17591940   Uno studio comparativo di cinque piattaforme di test CFTR tecnologicamente diverse.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19030985   Interazione sinergica delle varianti in CHEK2 e BRCA2 sul rischio di cancro al seno.

  20010525   Associazione tra polimorfismi del gene BRCA2 e parametri clinici nel cancro della mammella.

  21203900   Caratterizzazione genetica completa delle famiglie ereditarie di cancro al seno/ovaio provenienti dalla Slovacchia.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24884479   Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: valutazione delle mutazioni puntiformi e delle variazioni del numero di copie nei pazienti brasiliani.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  30611917   Sequenziamento mirato per scoprire varianti germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 in una popolazione russa e la loro associazione con il rischio di cancro al seno.

  33126731   Diversità genomica nel cancro al seno sporadico in una popolazione latinoamericana.