Información de SNP rs4987117

Investigaciones y publicaciones:

  10453741   Dos nuevas mutaciones en un paciente con fibrosis quística de origen chino.

  10699917   Detección de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama mediante un procedimiento de detección integral en dos etapas.

  11241844   Un sistema mejorado de detección de mutaciones heterodúplex de alto rendimiento para detectar mutaciones BRCA2: detección de mutaciones fluorescentes (F-MD).

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  17289875   Mutaciones de la línea germinal en el gen BRCA2 y susceptibilidad al cáncer de próstata hereditario.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  17591940   Un estudio comparativo de cinco plataformas de prueba CFTR tecnológicamente diversas.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19030985   Interacción sinérgica de variantes en CHEK2 y BRCA2 sobre el riesgo de cáncer de mama.

  20010525   Asociación entre polimorfismos del gen BRCA2 y parámetros clínicos en cáncer de mama.

  21203900   Caracterización genética integral de familias con cáncer de mama/ovario hereditario de Eslovaquia.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22995991   Un enfoque informático para el análisis del incidentaloma.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24884479   Cáncer hereditario de mama y ovario: evaluación de mutaciones puntuales y variaciones del número de copias en pacientes brasileños.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  30611917   Secuenciación dirigida para descubrir variantes de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en una población rusa y su asociación con el riesgo de cáncer de mama.

  33126731   Diversidad genómica en el cáncer de mama esporádico en una población latinoamericana.