Інформація про SNP rs4987117

Дослідження та публікації:

  10453741   Дві нові мутації у пацієнта з муковісцидозом китайського походження.

  10699917   Виявлення мутацій BRCA1 і BRCA2 у родинах раку молочної залози за допомогою комплексної двоетапної процедури скринінгу.

  11241844   Покращена високопродуктивна гетеродуплексна система виявлення мутацій для скринінгу мутацій BRCA2 - виявлення флуоресцентних мутацій (F-MD).

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  17289875   Мутації зародкової лінії в гені BRCA2 і схильність до спадкового раку простати.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  17591940   Порівняльне дослідження п’яти технологічно різноманітних тестових платформ CFTR.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19030985   Синергетична взаємодія варіантів CHEK2 і BRCA2 на ризик раку молочної залози.

  20010525   Зв'язок між поліморфізмом гена BRCA2 і клінічними параметрами раку молочної залози.

  21203900   Комплексна генетична характеристика родин зі спадковим раком грудей/яєчників зі Словаччини.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22995991   Інформатичний підхід до аналізу подій.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24884479   Спадковий рак молочної залози та яєчників: оцінка точкових мутацій та варіацій кількості копій у бразильських пацієнтів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  30611917   Цілеспрямоване секвенування для виявлення варіантів зародкової лінії в генах BRCA1 і BRCA2 у російської популяції та їх зв'язку з ризиком раку молочної залози.

  33126731   Геномна різноманітність спорадичного раку молочної залози в латиноамериканській популяції.