Информация по SNP rs56012641

Исследования и публикации:

  12070551   Мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы из Саудовской Аравии.

  12531920   Понимание миссенс-мутаций в гене BRCA1: эволюционный подход.

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  15829246   Однонуклеотидные полиморфизмы в клиническом генетическом тестировании: характеристика клинической значимости генетических вариантов и их применение в клинических исследованиях BRCA1.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16267036   Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.

  16518693   Естественный отбор и последовательности BRCA1 млекопитающих: выяснение функционально важных участков, имеющих отношение к восприимчивости к раку молочной железы у людей.

  17221156   Генетическое тестирование BRCA1 в 106 семьях с раком молочной железы и яичников из Южной Италии (Сицилия): анализ мутаций.

  17279547   Классификация миссенс-вариантов неизвестного значения в BRCA1 на основе клинической и опухолевой информации.

  18375895   Клиническая классификация вариантов последовательностей ДНК BRCA1 и BRCA2: значение профилей цитокератина и эволюционный анализ — отчет исследователей kConFab.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18415037   Включение свойств аминокислот для прогнозирования значимости миссенс-мутаций.

  18680205   Анализ дрожжевой рекомбинации для характеристики миссенс-вариантов BRCA1 человека неизвестного патологического значения.

  20737206   Метод, основанный на рекомбинации, для характеристики миссенс-вариантов BRCA1 человека.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22713736   Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 у семейных больных раком молочной железы в Ливане.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.