Información de SNP rs56012641

Investigaciones y publicaciones:

  12070551   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama de Arabia Saudita.

  12531920   Comprender las mutaciones sin sentido en el gen BRCA1: un enfoque evolutivo.

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  15829246   Polimorfismos de un solo nucleótido en pruebas genéticas clínicas: la caracterización de la importancia clínica de las variantes genéticas y su aplicación en la investigación clínica para BRCA1.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16267036   Aplicación de fenotipos embrionarios letales u otros fenotipos obvios para caracterizar la importancia clínica de variantes genéticas encontradas en trans con mutaciones nocivas conocidas.

  16518693   Selección natural y secuencias BRCA1 de mamíferos: dilucidación de sitios funcionalmente importantes relevantes para la susceptibilidad al cáncer de mama en humanos.

  17221156   Prueba genética BRCA1 en 106 familias con cáncer de mama y ovario del sur de Italia (Sicilia): análisis de una mutación.

  17279547   Clasificación de variantes sin sentido de significado desconocido en BRCA1 según información clínica y tumoral.

  18375895   Clasificación clínica de las variantes de secuencia de ADN BRCA1 y BRCA2: el valor de los perfiles de citoqueratina y el análisis evolutivo: un informe de los investigadores de kConFab.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18415037   Incorporar las propiedades de los aminoácidos para predecir la importancia de las mutaciones sin sentido.

  18680205   Un ensayo de recombinación de levaduras para caracterizar variantes sin sentido del BRCA1 humano de importancia patológica desconocida.

  20737206   Un método basado en recombinación para caracterizar variantes sin sentido del BRCA1 humano.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22713736   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama familiar en el Líbano.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.