Інформація про SNP rs56012641

Дослідження та публікації:

  12070551   Мутації BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози з Саудівської Аравії.

  12531920   Розуміння міссенс-мутацій у гені BRCA1: еволюційний підхід.

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  15829246   Однонуклеотидні поліморфізми в клінічному генетичному тестуванні: характеристика клінічної значущості генетичних варіантів та їх застосування в клінічних дослідженнях BRCA1.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  16267036   Застосування ембріональних летальних або інших очевидних фенотипів для характеристики клінічної значущості генетичних варіантів, виявлених у трансгендері з відомими шкідливими мутаціями.

  16518693   Природний відбір і послідовності BRCA1 ссавців: з’ясування функціонально важливих сайтів, пов’язаних із сприйнятливістю до раку грудей у u200bu200bлюдей.

  17221156   Генетичне тестування BRCA1 у 106 родинах хворих на рак молочної залози та яєчників у Південній Італії (Сицилія): аналіз мутацій.

  17279547   Класифікація місенс-варіантів невідомого значення в BRCA1 на основі клінічної інформації та інформації про пухлину.

  18375895   Клінічна класифікація варіантів послідовності ДНК BRCA1 і BRCA2: значення профілів цитокератину та еволюційний аналіз - звіт дослідників kConFab.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18415037   Врахування властивостей амінокислот для прогнозування значення міссенс-мутацій.

  18680205   Аналіз дріжджової рекомбінації для характеристики місенс-варіантів BRCA1 людини невідомого патологічного значення.

  20737206   Метод на основі рекомбінації для характеристики місенс-варіантів BRCA1 людини.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22713736   Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 у сімейних пацієнтів з раком молочної залози в Лівані.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.