SNP-Informationen rs56012641

Forschung und Veröffentlichungen:

  12070551   BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen aus Saudi-Arabien.

  12531920   Missense-Mutationen im BRCA1-Gen verstehen: ein evolutionärer Ansatz.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  15829246   Einzelnukleotidpolymorphismen in klinischen Gentests: Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten und ihre Anwendung in der klinischen Forschung für BRCA1.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  16518693   Natürliche Selektion und BRCA1-Sequenzen von Säugetieren: Aufklärung funktionell wichtiger Stellen, die für die Brustkrebsanfälligkeit beim Menschen relevant sind.

  17221156   BRCA1-Gentest in 106 Brust- und Eierstockkrebsfamilien aus Süditalien (Sizilien): eine Mutationsanalyse.

  17279547   Klassifizierung von Missense-Varianten unbekannter Bedeutung in BRCA1 basierend auf klinischen und Tumorinformationen.

  18375895   Klinische Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-DNA-Sequenzvarianten: der Wert von Zytokeratinprofilen und Evolutionsanalysen – ein Bericht der kConFab Investigators.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18415037   Einbeziehung der Aminosäureeigenschaften zur Vorhersage der Bedeutung von Missense-Mutationen.

  18680205   Ein Hefe-Rekombinationstest zur Charakterisierung menschlicher BRCA1-Missense-Varianten unbekannter pathologischer Bedeutung.

  20737206   Eine rekombinationsbasierte Methode zur Charakterisierung menschlicher BRCA1-Missense-Varianten.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22713736   Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei familiären Brustkrebspatientinnen im Libanon.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.