Informations sur les SNP rs56012641

Recherche et publications:

  12070551   Mutations BRCA1 et BRCA2 chez des patientes atteintes d'un cancer du sein d'Arabie Saoudite.

  12531920   Comprendre les mutations faux-sens du gène BRCA1 : une approche évolutive.

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  15829246   Polymorphismes mononucléotidiques dans les tests génétiques cliniques : caractérisation de la signification clinique des variantes génétiques et leur application dans la recherche clinique pour BRCA1.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  16518693   Sélection naturelle et séquences BRCA1 de mammifères : élucidation de sites fonctionnellement importants pertinents pour la susceptibilité au cancer du sein chez l'homme.

  17221156   Tests génétiques BRCA1 dans 106 familles de cancers du sein et des ovaires du sud de l'Italie (Sicile) : une analyse de mutation.

  17279547   Classification des variantes faux-sens de signification inconnue dans BRCA1 sur la base d'informations cliniques et tumorales.

  18375895   Classification clinique des variantes de séquence d'ADN BRCA1 et BRCA2 : signification des profils de cytokératine et analyse évolutive - rapport des chercheurs de kConFab.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18415037   Incorporer les propriétés des acides aminés pour prédire l’importance des mutations faux-sens.

  18680205   Un test de recombinaison de levure pour caractériser les variantes faux-sens de BRCA1 humain de signification pathologique inconnue

  20737206   Une méthode basée sur la recombinaison pour caractériser les variantes faux-sens de BRCA1 humain.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22713736   Prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes atteintes d'un cancer du sein familial au Liban.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.