Informazioni sugli SNP rs56012641

Ricerca e pubblicazioni:

  12070551   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con cancro al seno provenienti dall'Arabia Saudita.

  12531920   Comprendere le mutazioni missenso nel gene BRCA1: un approccio evolutivo.

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  15829246   Polimorfismi a singolo nucleotide nei test genetici clinici: la caratterizzazione del significato clinico delle varianti genetiche e la loro applicazione nella ricerca clinica per BRCA1.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  16518693   Selezione naturale e sequenze BRCA1 nei mammiferi: chiarire i siti funzionalmente importanti rilevanti per la suscettibilità al cancro al seno negli esseri umani.

  17221156   Test genetico BRCA1 in 106 famiglie con tumore della mammella e dell'ovaio del Sud Italia (Sicilia): analisi di mutazioni.

  17279547   Classificazione delle varianti missenso di significato sconosciuto in BRCA1 basata su informazioni cliniche e tumorali.

  18375895   Classificazione clinica delle varianti della sequenza del DNA BRCA1 e BRCA2: significato dei profili di citocheratina e analisi evolutiva - rapporto dei ricercatori kConFab.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18415037   Incorporazione delle proprietà degli amminoacidi per prevedere il significato delle mutazioni missenso.

  18680205   Un test di ricombinazione del lievito per caratterizzare varianti missenso BRCA1 umane di significato patologico sconosciuto.

  20737206   Un metodo basato sulla ricombinazione per caratterizzare le varianti missenso di BRCA1 umane.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22713736   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei pazienti affetti da cancro al seno familiare in Libano.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.