Норма аллель: CC
Полиморфизм rs28897677 связан с такими разделами:
Злокачественные новообразования молочной железы
Исследования и публикации:
2388429 Случай аденоплоскоклеточного рака слепой кишки.
10699917 Обнаружение мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях с раком молочной железы с помощью комплексной двухэтапной процедуры скрининга.
11400546 Мутации BRCA1/2 у швейцарских пациентов с семейным или ранним раком молочной железы и яичников.
12457999 Создание контрольной популяции для выявления девятнадцати неклассифицированных вариантов гена BRCA1 путем денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии.
15235020 Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.
16014699 Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.
16267036 Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.
16683254 Система DGGE для комплексного скрининга мутаций BRCA1 и BRCA2: применение в условиях голландской онкологической клиники.
18414213 Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.
18415037 Включение свойств аминокислот для прогнозирования значимости миссенс-мутаций.
18559594 Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 и клинические характеристики популяционной серии случаев рака яичников из Дании.
21520273 Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.
21702907 Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
21990134 Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).
22703879 Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
24728327 Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
27495310 Характеристика вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных в норвежской когорте больных раком молочной железы или яичников.