Allèle normal: CC
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Recherche et publications:
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18559594 Assessment of rare BRCA1 and BRCA2 variants of unknown significance using hierarchical modeling.
21520273 A high-throughput protocol for mutation scanning of the BRCA1 and BRCA2 genes.
22703879 A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
25741868 Characterization of BRCA1 and BRCA2 variants found in a Norwegian breast or ovarian cancer cohort.
27495310 The breast cancer information core: database design, structure, and scope.