Normales Allel: CC
Polymorphismus rs28897677 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Bösartige Neubildungen der Brustdrüse
Forschung und Veröffentlichungen:
2388429 [Ein Fall eines adenosquamösen Zellkarzinoms des Blinddarms].
10699917 Nachweis von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in Brustkrebsfamilien durch ein umfassendes zweistufiges Screening-Verfahren.
11400546 BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.
12457999 Etablierung einer Kontrollpopulation zum Screening auf das Vorkommen von neunzehn nicht klassifizierten Varianten im BRCA1-Gen durch denaturierende Hochleistungsflüssigkeitschromatographie.
15235020 Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.
16014699 Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.
16267036 Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.
16683254 Ein DGGE-System für ein umfassendes Mutationsscreening von BRCA1 und BRCA2: Anwendung in einer niederländischen Krebsklinik.
18414213 ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.
18415037 Einbeziehung der Aminosäureeigenschaften zur Vorhersage der Bedeutung von Missense-Mutationen.
18559594 BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz und klinische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Serie von Eierstockkrebsfällen aus Dänemark.
21520273 Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.
21702907 Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.
21990134 Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).
22703879 Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
24728327 Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.
27495310 Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten, die in einer norwegischen Kohorte mit Brust- oder Eierstockkrebs gefunden wurden.