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SNP-Informationen rs28897677

RS28897677

Normales Allel: CC

Polymorphismus rs28897677 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  2388429   [Ein Fall eines adenosquamösen Zellkarzinoms des Blinddarms].

  10699917   Nachweis von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in Brustkrebsfamilien durch ein umfassendes zweistufiges Screening-Verfahren.

  11400546   BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.

  12457999   Etablierung einer Kontrollpopulation zum Screening auf das Vorkommen von neunzehn nicht klassifizierten Varianten im BRCA1-Gen durch denaturierende Hochleistungsflüssigkeitschromatographie.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  16683254   Ein DGGE-System für ein umfassendes Mutationsscreening von BRCA1 und BRCA2: Anwendung in einer niederländischen Krebsklinik.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18415037   Einbeziehung der Aminosäureeigenschaften zur Vorhersage der Bedeutung von Missense-Mutationen.

  18559594   BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz und klinische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Serie von Eierstockkrebsfällen aus Dänemark.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27495310   Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten, die in einer norwegischen Kohorte mit Brust- oder Eierstockkrebs gefunden wurden.

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