Информация по SNP rs16941

Исследования и публикации:

  9063749   Распространенные варианты BRCA1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников среди населения в целом.

  12188064   Анализ мутации гена BRCA1 у малазийских больных раком молочной железы.

  12872265   Мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы/яичников из центральной Италии.

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  18974781   Каталогизация вариаций кодирующих последовательностей в базах данных генома человека.

  19644020   Генотипирование частых SNP BRCA1/2 с помощью немеченых зондов: дополнение к сканированию мутаций HRMCA, позволяющее значительно снизить нагрузку на секвенирование.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  20352487   Мутации и передача полиморфных вариантов BRCA у членов семьи с раком молочной железы.

  20807450   Сравнение частоты общих генетических вариантов и гаплотипов между носителями и неносителями вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 у австралийских женщин с диагнозом рака молочной железы до 40 лет.

  21161372   Риск контралатерального рака молочной железы, связанный с распространенными вариантами BRCA1 и BRCA2: потенциальный модифицирующий эффект статуса носителя мутации BRCA1/BRCA2.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21708019   Ассоциация полиморфизма Rad51 с репарацией ДНК у носителей мутации BRCA1 и риск спорадического рака молочной железы.

  21890493   Распространенные варианты аллеля дикого типа BRCA1 изменяют риск рака молочной железы у носителей мутации BRCA1.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24599715   Варианты оси ATM-CHEK2-BRCA1 определяют генетическую предрасположенность и клиническую картину папиллярного рака щитовидной железы.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24986639   Первые доказательства крупной дупликации CHEK2, связанной с предрасположенностью к раку, в итальянской семье с наследственным раком молочной железы.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27478808   Скрининг мутаций генов BRCA у 10 иранских мужчин с раком молочной железы.

  27698805   Генетический ландшафт случая экстраовариальной серозно-папиллярной карциномы брюшины.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29492227   Связь между полиморфизмом гена BRCA1 и риском развития рака: метаанализ.

  31203256   Идентификация вариантов BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у женщин в возрасте до 45 лет с узлами молочной железы с подозрением на рак молочной железы в Буркина-Фасо

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  32100578   Секвенирование нового поколения генов BRCA у египетских пациентов с мультиформной глиобластомой: пилотное исследование.