Informations sur les SNP rs16941

Recherche et publications:

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  18974781   Catalogage des variations de séquences codantes dans les bases de données du génome humain.

  20352487   Mutations et transmission de variantes polymorphes de BRCA chez les membres de la famille du cancer du sein.

  21161372   Risque de cancer du sein controlatéral associé à des variants communs de BRCA1 et BRCA2 : effet modificateur potentiel du statut de porteur de la mutation BRCA1/BRCA2.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  27698805   Paysage génétique d’un cas de carcinome papillaire séreux péritonéal extraovarien.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  32100578   Séquençage de nouvelle génération des gènes BRCA chez des patients égyptiens glioblastomes multiformes : une étude pilote.

  9063749   Variantes courantes de BRCA1 et susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire dans la population générale.

  12188064   Analyse de mutation du gène BRCA1 chez des patientes malaisiennes atteintes d'un cancer du sein.

  12872265   Mutations BRCA1 et BRCA2 chez des patientes atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire du centre de l'Italie.

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  20807450   Comparaison de la fréquence des variantes génétiques et des haplotypes courants entre porteurs et non porteurs des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 chez les femmes australiennes diagnostiquées avec un cancer du sein avant l'âge de 40 ans.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21708019   Association du polymorphisme Rad51 avec la réparation de l'ADN chez les porteurs de la mutation BRCA1 et le risque sporadique de cancer du sein.

  21890493   Des variantes courantes de l'allèle de type sauvage BRCA1 modifient le risque de cancer du sein chez les porteurs de la mutation BRCA1.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  24599715   Les variantes de l'axe ATM-CHEK2-BRCA1 déterminent la prédisposition génétique et la présentation clinique du carcinome papillaire de la thyroïde.

  24986639   Première preuve d'une grande duplication de CHEK2 impliquée dans la prédisposition au cancer dans une famille italienne atteinte d'un cancer du sein héréditaire.

  29492227   L'association entre le polymorphisme du gène BRCA1 et le risque de cancer : une méta-analyse.

  31203256   Identification des variants BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg chez les femmes de moins de 45 ans présentant des nodules mammaires suspectés d'avoir un cancer du sein au Burkin

  19644020   Génotypage des SNP BRCA1/2 fréquents avec des sondes non marquées : un complément au balayage des mutations HRMCA, permettant une forte réduction de la charge de séquençage

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27478808   Dépistage des mutations des gènes BRCA chez 10 hommes iraniens atteints d'un cancer du sein.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.