Інформація про SNP rs16941

Дослідження та публікації:

  9063749   Поширені варіанти BRCA1 і сприйнятливість до раку молочної залози та яєчників у загальній популяції.

  12188064   Аналіз мутації гена BRCA1 у хворих на рак молочної залози в Малайзії.

  12872265   Мутації BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників з центральної Італії.

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  15235020   Аналіз місенс-варіації BRCA1 людини в контексті міжвидової варіації послідовності.

  18830263   Поліморфізм генів репарації ДНК і одновуглецевого метаболізму та загальне виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі та фолікулярній лімфомі.

  18974781   Каталогізація варіацій кодуючої послідовності в базах даних геному людини.

  19644020   Генотипування частих SNP BRCA1/2 за допомогою немічених зондів: доповнення до сканування мутацій HRMCA, що дозволяє значно зменшити навантаження на секвенування.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  20352487   Передача мутацій і поліморфних варіантів BRCA у членів родини раку молочної залози.

  20807450   Порівняння частоти поширених генетичних варіантів і гаплотипів між носіями та неносіями шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 в австралійських жінок, у яких діагностовано рак молочної залози до 40 років.

  21161372   Ризик контралатерального раку молочної залози, пов’язаний із поширеними варіантами BRCA1 і BRCA2: потенційний модифікуючий ефект статусу носія мутації BRCA1/BRCA2.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21708019   Асоціація поліморфізму Rad51 з відновленням ДНК у носіїв мутації BRCA1 і спорадичним ризиком раку молочної залози.

  21890493   Поширені варіанти алеля дикого типу BRCA1 змінюють ризик раку молочної залози у носіїв мутації BRCA1.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24599715   Варіанти осі ATM-CHEK2-BRCA1 визначають генетичну схильність і клінічну картину папілярної карциноми щитовидної залози.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24986639   Перші докази великої дуплікації CHEK2, пов’язаної зі схильністю до раку в італійській родині зі спадковим раком молочної залози.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27478808   Скринінг мутації генів BRCA у 10 іранських чоловіків з раком молочної залози.

  27698805   Генетичний ландшафт випадку екстраоваріальної перитонеальної серозно-папілярної карциноми.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  31203256   Ідентифікація варіантів BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у жінок віком до 45 років із підозрою на рак молочної залози в Буркіна-Фасо.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  32100578   Секвенування наступного покоління генів BRCA у пацієнтів із мультиформною гліобластомою в Єгипті: пілотне дослідження.

  29492227   Зв'язок між поліморфізмом гена BRCA1 і ризиком раку: мета-аналіз.