Informazioni sugli SNP rs16941

Ricerca e pubblicazioni:

  9063749   Varianti BRCA1 comuni e suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie nella popolazione generale.

  12188064   Analisi della mutazione del gene BRCA1 in pazienti con cancro al seno malese.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  18974781   Catalogazione delle variazioni delle sequenze codificanti nei database del genoma umano.

  19644020   Genotipizzazione di frequenti SNP BRCA1/2 con sonde senza etichetta: un supplemento alla scansione delle mutazioni HRMCA, che consente la forte riduzione del carico di sequenziamento.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  20352487   Mutazioni e trasmissione di varianti polimorfiche BRCA in membri familiari di cancro al seno.

  20807450   Confronto della frequenza di varianti genetiche e aplotipi comuni tra portatori e non portatori di mutazioni deleterie BRCA1 e BRCA2 nelle donne australiane con diagnosi di cancro al seno prima dei 40 anni.

  21161372   Rischio di cancro al seno controlaterale associato a varianti comuni in BRCA1 e BRCA2: potenziale effetto modificante dello stato di portatore della mutazione BRCA1/BRCA2.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21708019   Associazione del polimorfismo Rad51 con la riparazione del DNA nei portatori di mutazione BRCA1 e rischio sporadico di cancro al seno.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24986639   Prima prova di un’ampia duplicazione di CHEK2 coinvolta nella predisposizione al cancro in una famiglia italiana con cancro al seno ereditario.

  27478808   Screening delle mutazioni dei geni BRCA in 10 maschi iraniani affetti da cancro al seno.

  27698805   Paesaggio genetico di un caso di carcinoma papillare sieroso peritoneale extraovarico.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  31203256   Identificazione delle varianti BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg nelle donne di età inferiore a 45 anni con noduli al seno sospettati di cancro al seno in Burkina Faso

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  32100578   Sequenziamento di nuova generazione dei geni BRCA in pazienti egiziani con glioblastoma multiforme: uno studio pilota.

  12872265   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma mammario/ovarico dell'Italia centrale.

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  21890493   Varianti comuni dell'allele BRCA1 wild-type modificano il rischio di cancro al seno nei portatori della mutazione BRCA1.

  24599715   Le varianti nell'asse ATM-CHEK2-BRCA1 determinano la predisposizione genetica e la presentazione clinica del carcinoma papillare della tiroide.

  29492227   L'associazione tra polimorfismo del gene BRCA1 e rischio di cancro: una meta-analisi.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.