SNP-Informationen rs16941

Forschung und Veröffentlichungen:

  9063749   Häufige BRCA1-Varianten und Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs in der Allgemeinbevölkerung.

  12188064   Mutationsanalyse des BRCA1-Gens bei malaysischen Brustkrebspatientinnen.

  12872265   BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brust-/Eierstockkrebspatientinnen aus Mittelitalien.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  18974781   Katalogisierung von Variationen der Kodierungssequenz in Datenbanken des menschlichen Genoms.

  19644020   Genotypisierung häufiger BRCA1/2-SNPs mit unmarkierten Sonden: eine Ergänzung zum HRMCA-Mutationsscan, die eine starke Reduzierung des Sequenzierungsaufwands ermöglicht.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  20352487   Mutationen und Übertragung polymorpher BRCA-Varianten bei Brustkrebs-Familienmitgliedern.

  20807450   Vergleich der Häufigkeit häufiger genetischer Varianten und Haplotypen zwischen Trägern und Nicht-Trägern der schädlichen BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei australischen Frauen, bei denen vor dem 40. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde.

  21161372   Risiko für kontralateralen Brustkrebs im Zusammenhang mit häufigen Varianten von BRCA1 und BRCA2: potenziell modifizierende Wirkung des BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerstatus.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21708019   Zusammenhang zwischen Rad51-Polymorphismus und DNA-Reparatur bei BRCA1-Mutationsträgern und sporadischem Brustkrebsrisiko.

  21890493   Häufige Varianten des BRCA1-Wildtyp-Allels verändern das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationsträgern.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24599715   Varianten in der ATM-CHEK2-BRCA1-Achse bestimmen die genetische Veranlagung und das klinische Erscheinungsbild des papillären Schilddrüsenkarzinoms.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24986639   Erster Hinweis auf eine große CHEK2-Duplikation, die an der Krebsprädisposition in einer italienischen Familie mit erblich bedingtem Brustkrebs beteiligt ist.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27478808   Mutationsscreening von BRCA-Genen bei 10 iranischen Männern mit Brustkrebs.

  27698805   Genetische Landschaft eines Falles eines extraovariellen peritonealen serösen papillären Karzinoms.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29492227   Der Zusammenhang zwischen BRCA1-Genpolymorphismus und Krebsrisiko: eine Metaanalyse.

  31203256   Identifizierung von BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg-Varianten bei Frauen unter 45 Jahren mit Brustknötchen mit Verdacht auf Brustkrebs in Burkina Faso

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  32100578   Next-Generation-Sequenzierung von BRCA-Genen bei Glioblastoma multiform ägyptischen Patienten: eine Pilotstudie.