Información de SNP rs16941

Investigaciones y publicaciones:

  9063749   Variantes comunes de BRCA1 y susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario en la población general.

  12188064   Análisis de mutaciones del gen BRCA1 en pacientes con cáncer de mama de Malasia.

  12872265   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama/ovario del centro de Italia.

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  18974781   Catalogación de variaciones de secuencias de codificación en bases de datos del genoma humano.

  19644020   Genotipado de SNP BRCA1/2 frecuentes con sondas no marcadas: un complemento al escaneo de mutaciones HRMCA, que permite una fuerte reducción de la carga de secuenciación.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  20352487   Mutaciones y transmisión de variantes polimórficas de BRCA en miembros familiares de cáncer de mama.

  20807450   Comparación de la frecuencia de variantes genéticas y haplotipos comunes entre portadores y no portadores de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 en mujeres australianas diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 40 años.

  21161372   Riesgo de cáncer de mama contralateral asociado con variantes comunes en BRCA1 y BRCA2: posible efecto modificador del estado de portador de la mutación BRCA1/BRCA2.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21708019   Asociación del polimorfismo Rad51 con la reparación del ADN en portadores de mutaciones BRCA1 y riesgo de cáncer de mama esporádico.

  21890493   Las variantes comunes del alelo BRCA1 de tipo salvaje modifican el riesgo de cáncer de mama en portadoras de la mutación BRCA1.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24599715   Las variantes en el eje ATM-CHEK2-BRCA1 determinan la predisposición genética y la presentación clínica del carcinoma papilar de tiroides.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24986639   Primera evidencia de una gran duplicación de CHEK2 implicada en la predisposición al cáncer en una familia italiana con cáncer de mama hereditario.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27478808   Detección de mutaciones de genes BRCA en 10 hombres iraníes con cáncer de mama.

  27698805   Paisaje genético de un caso de carcinoma papilar seroso peritoneal extraovárico.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29492227   La asociación entre el polimorfismo del gen BRCA1 y el riesgo de cáncer: un metanálisis.

  31203256   Identificación de variantes BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg en mujeres menores de 45 años con nódulos mamarios sospechosos de cáncer de mama en Burkina Faso

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  32100578   Secuenciación de próxima generación de genes BRCA en pacientes egipcios con glioblastoma multiforme: un estudio piloto.