Информация по SNP rs28897708

Исследования и публикации:

  11241844   Улучшенная высокопроизводительная гетеродуплексная система обнаружения мутаций для скрининга мутаций BRCA2 - флуоресцентного обнаружения мутаций (F-MD).

  11929857   Структурный анализ куриного гена BRCA2 облегчает идентификацию функциональных доменов и мутаций, вызывающих заболевания.

  12474142   Два процента мужчин с ранним началом рака простаты имеют мутации зародышевой линии в гене BRCA2.

  15955690   Проспективное исследование прогностических факторов, связанных с наличием мутаций BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы.

  15983021   Расовые различия в частоте мутаций BRCA1 и BRCA2 в когорте больных раком молочной железы с ранним началом: афроамериканцы по сравнению с белыми женщинами.

  16760289   Генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 в итальянских семьях с раком молочной железы и / или яичников: спектр и распространенность мутаций, а также анализ моделей прогнозирования мутаций.

  16826315   Спектр мутаций зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 и доказательства генетического предвосхищения в португальских семьях с раком молочной железы/яичников.

  16847550   Новые мутации зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 и оценка спектра мутаций и распространенности в итальянских семьях с раком молочной железы и / или яичников.

  18559594   Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 и клинические характеристики популяционной серии случаев рака яичников из Дании.

  19471317   Влияние вариантов BRCA1 и BRCA2 на сплайсинг: данные исследования аллельного дисбаланса.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  20127978   Генетическая диагностика семейного рака молочной железы с использованием клонального секвенирования.

  20694749   Комплексный анализ мутаций BRCA1 и BRCA2 и обзор франко-канадских семей с как минимум тремя случаями рака молочной железы.

  21120943   EMMA, экономически эффективный диагностический метод для одновременного обнаружения точечных мутаций и крупномасштабных геномных перестроек: применение к BRCA1 и BRCA2 у 1525 пациентов.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  22505045   Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24055113   Действенные, патогенные случайные находки в экзомах 1000 участников.

  24082139   Персонализированный геномный риск заболеваний добровольцев.

  24489791   Многофакторная оценка правдоподобия миссенс-вариантов BRCA1 и BRCA2 подтверждает, что BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) является патогенной мутацией.

  24916970   Роль целевого анализа мутаций BRCA1/BRCA2 в семьях португальского происхождения с наследственным раком молочной железы/яичников.

  25637381   Полезные экзомические случайные находки у 6503 участников: проблемы классификации вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.