Інформація про SNP rs28897708

Дослідження та публікації:

  11241844   Покращена високопродуктивна гетеродуплексна система виявлення мутацій для скринінгу мутацій BRCA2 - виявлення флуоресцентних мутацій (F-MD).

  11929857   Структурний аналіз курячого гена BRCA2 полегшує ідентифікацію функціональних доменів і мутацій, що викликають захворювання.

  12474142   Два відсотки чоловіків з раннім початком раку передміхурової залози містять мутації зародкової лінії в гені BRCA2.

  15955690   Проспективне дослідження прогностичних факторів, пов’язаних із наявністю мутацій BRCA1 і BRCA2 у пацієнтів з раком молочної залози.

  15983021   Расові відмінності в частоті мутацій BRCA1 і BRCA2 у когорті пацієнтів з раннім початком раку молочної залози: афроамериканці порівняно з білими жінками.

  16760289   Генетичне тестування BRCA1 і BRCA2 в італійських родинах раку молочної залози та/або яєчників: спектр мутацій і поширеність, а також аналіз моделей прогнозування мутацій.

  16826315   Спектр мутацій зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 і докази генетичного очікування в португальських родинах раку молочної залози/яєчників.

  16847550   Нові мутації зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 і оцінка спектру мутацій і поширеності в італійських родинах раку молочної залози та/або яєчників.

  18559594   Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 і клінічні характеристики популяційної серії випадків раку яєчників у Данії.

  19471317   Вплив варіантів BRCA1 і BRCA2 на сплайсинг: підказки з дослідження алельного дисбалансу.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  20127978   Генетична діагностика сімейного раку молочної залози з використанням клонального секвенування.

  20694749   Комплексний аналіз мутацій BRCA1 і BRCA2 і огляд франко-канадських сімей, у яких принаймні три випадки раку молочної залози.

  21120943   EMMA, економічно ефективний метод діагностики для одночасного виявлення точкових мутацій і масштабних геномних перебудов: застосування до BRCA1 і BRCA2 у 1525 пацієнтів.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21952622   BRCA2 — ген помірної пенетрантності, що сприяє виникненню раку передміхурової залози в ранньому віці: наслідки для генетичного тестування у пацієнтів з раком простати.

  22505045   Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23231788   Варіанти невизначеного значення в оцінці BRCA1 і BRCA2 аналізу in silico та пропозиція для спілкування в генетичному консультуванні.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24055113   Випадкові патогенні знахідки в 1000 екзомах учасників.

  24082139   Персоналізований геномний ризик захворювання добровольців.

  24489791   Багатофакторна оцінка ймовірності місенс-варіантів BRCA1 і BRCA2 підтверджує, що BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) є патогенною мутацією.

  24916970   Роль цільового аналізу мутацій BRCA1/BRCA2 у родинах спадкового раку молочної залози/яєчників португальського походження.

  25637381   Екзотичні випадкові знахідки, що підлягають дії, у 6503 учасників: проблеми класифікації варіантів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.