SNP-Informationen rs28897708

Forschung und Veröffentlichungen:

  11241844   Ein verbessertes Heteroduplex-Mutationserkennungssystem mit hohem Durchsatz für das Screening von BRCA2-Mutationen – Fluoreszenzmutationserkennung (F-MD).

  11929857   Die Strukturanalyse des BRCA2-Gens von Hühnern erleichtert die Identifizierung funktioneller Domänen und krankheitsverursachender Mutationen.

  12474142   Zwei Prozent der Männer mit Prostatakrebs im Frühstadium weisen Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen auf.

  15955690   Eine prospektive Studie zu prädiktiven Faktoren im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen.

  15983021   Rassenunterschiede in der Inzidenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in einer Kohorte von Brustkrebspatientinnen im Frühstadium: Afroamerikanerinnen im Vergleich zu weißen Frauen.

  16760289   BRCA1- und BRCA2-Gentests in italienischen Brust- und/oder Eierstockkrebsfamilien: Mutationsspektrum und -prävalenz sowie Analyse von Mutationsvorhersagemodellen.

  16826315   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationsspektrum und Hinweise auf genetische Antizipation in portugiesischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien.

  16847550   Neuartige BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen und Bewertung des Mutationsspektrums und der Prävalenz in italienischen Brust- und/oder Eierstockkrebsfamilien.

  18559594   BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz und klinische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Serie von Eierstockkrebsfällen aus Dänemark.

  19471317   Einfluss von BRCA1- und BRCA2-Varianten auf das Spleißen: Hinweise aus einer Studie zum allelischen Ungleichgewicht.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  20127978   Genetische Diagnose von familiärem Brustkrebs mittels klonaler Sequenzierung.

  20694749   Umfassende BRCA1- und BRCA2-Mutationsanalysen und Überprüfung französisch-kanadischer Familien mit mindestens drei Fällen von Brustkrebs.

  21120943   EMMA, eine kosten- und zeiteffiziente Diagnosemethode zum gleichzeitigen Nachweis von Punktmutationen und groß angelegten genomischen Umlagerungen: Anwendung auf BRCA1 und BRCA2 bei 1.525 Patienten.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24055113   Verwertbare, pathogene Zufallsbefunde in den Exomen von 1.000 Teilnehmern.

  24082139   Personalisiertes genomisches Krankheitsrisiko von Freiwilligen.

  24489791   Die multifaktorielle Wahrscheinlichkeitsbewertung der BRCA1- und BRCA2-Missense-Varianten bestätigt, dass BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) eine pathogene Mutation ist.

  24916970   Die Rolle der gezielten BRCA1/BRCA2-Mutationsanalyse in Familien mit erblichem Brust-/Eierstockkrebs portugiesischer Abstammung.

  25637381   Umsetzbare exotische Zufallsbefunde bei 6503 Teilnehmern: Herausforderungen der Variantenklassifizierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.