Información de SNP rs28897708

Investigaciones y publicaciones:

  11241844   Un sistema mejorado de detección de mutaciones heterodúplex de alto rendimiento para detectar mutaciones BRCA2: detección de mutaciones fluorescentes (F-MD).

  11929857   El análisis estructural del gen BRCA2 del pollo facilita la identificación de dominios funcionales y mutaciones que causan enfermedades.

  12474142   El dos por ciento de los hombres con cáncer de próstata de aparición temprana albergan mutaciones de la línea germinal en el gen BRCA2.

  15955690   Un estudio prospectivo sobre factores predictivos relacionados con la presencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama.

  15983021   Diferencias raciales en la incidencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en una cohorte de pacientes con cáncer de mama de aparición temprana: mujeres afroamericanas en comparación con mujeres blancas.

  16760289   Pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2 en familias italianas con cáncer de mama y/o de ovario: espectro de mutaciones y prevalencia y análisis de modelos de predicción de mutaciones.

  16826315   Espectro mutacional de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 y evidencia de anticipación genética en familias portuguesas con cáncer de mama/ovario.

  16847550   Nuevas mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 y evaluación del espectro de mutaciones y la prevalencia en familias italianas con cáncer de mama y/o de ovario.

  18559594   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 y características clínicas de una serie poblacional de casos de cáncer de ovario de Dinamarca.

  19471317   Impacto de las variantes BRCA1 y BRCA2 en el empalme: pistas de un estudio de desequilibrio alélico.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  20127978   Diagnóstico genético del cáncer de mama familiar mediante secuenciación clonal.

  20694749   Análisis y revisión integrales de mutaciones BRCA1 y BRCA2 de familias francocanadienses con al menos tres casos de cáncer de mama.

  21120943   EMMA, un método de diagnóstico rentable y eficaz en tiempo para la detección simultánea de mutaciones puntuales y reordenamientos genómicos a gran escala: aplicación a BRCA1 y BRCA2 en 1.525 pacientes.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21952622   BRCA2 es un gen de penetrancia moderada que contribuye al cáncer de próstata de aparición temprana: implicaciones para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer de próstata.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23231788   Variantes de significado incierto en la evaluación de BRCA1 y BRCA2 del análisis in silico y una propuesta de comunicación en asesoramiento genético.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24055113   Hallazgos incidentales patógenos procesables en los exomas de 1000 participantes.

  24082139   Riesgo de enfermedad genómica personalizado de los voluntarios.

  24489791   La evaluación de probabilidad multifactorial de las variantes sin sentido de BRCA1 y BRCA2 confirma que BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) es una mutación patogénica.

  24916970   El papel del análisis de mutaciones dirigidas BRCA1/BRCA2 en familias con cáncer de mama/ovario hereditario de ascendencia portuguesa.

  25637381   Hallazgos incidentales exómicos procesables en 6503 participantes: desafíos de la clasificación de variantes.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.