Informations sur les SNP rs28897708

Recherche et publications:

  11241844   Un système amélioré de détection de mutations hétéroduplexes à haut débit pour le criblage des mutations BRCA2-détection de mutations fluorescentes (F-MD)

  11929857   L'analyse structurelle du gène BRCA2 du poulet facilite l'identification des domaines fonctionnels et des mutations provoquant des maladies.

  12474142   Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.

  15955690   Une étude prospective sur les facteurs prédictifs liés à la présence de mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes atteintes d'un cancer du sein.

  15983021   Différences raciales dans les taux de mutation BRCA1 et BRCA2 dans une cohorte de patientes atteintes d'un cancer du sein à apparition précoce : afro-américaines par rapport aux femmes blanches.

  16760289   Tests génétiques BRCA1 et BRCA2 dans les familles italiennes du cancer du sein et/ou des ovaires : spectre et prévalence des mutations et analyse des modèles de prédiction des mutations

  16826315   Novel BRCA1 and BRCA2 germline mutations and assessment of mutation spectrum and prevalence in Italian breast and/or ovarian cancer families.

  16847550   Nouvelles mutations germinales BRCA1 et BRCA2 et évaluation du spectre et de la prévalence des mutations dans les familles italiennes du cancer du sein et/ou de l'ovaire.

  18559594   Impact of BRCA1 and BRCA2 variants on splicing: clues from an allelic imbalance study.

  19471317   Impact des variantes BRCA1 et BRCA2 sur l'épissage : indices d'une étude de déséquilibre allélique.

  20104584   Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing.

  20127978   Diagnostic génétique du cancer du sein familial par séquençage clonal.

  20694749   Analyses complètes des mutations BRCA1 et BRCA2 et revue des familles canadiennes-françaises ayant au moins trois cas de cancer du sein.

  21120943   EMMA, une méthode de diagnostic rentable et rapide pour la détection simultanée de mutations ponctuelles et de réarrangements génomiques à grande échelle : application à BRCA1 et BRCA2 chez 1 525 patients.

  21520273   A high-throughput protocol for mutation scanning of the BRCA1 and BRCA2 genes.

  21702907   BRCA2 is a moderate penetrance gene contributing to young-onset prostate cancer: implications for genetic testing in prostate cancer patients.

  21952622   BRCA2 est un gène à pénétrance modérée contribuant au cancer de la prostate à début précoce : implications pour les tests génétiques chez les patients atteints d'un cancer de la prostate.

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22703879   Variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 assessment of in silico analysis and a proposal for communication in genetic counselling.

  23231788   A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24055113   Découvertes fortuites pathogènes exploitables dans les exomes de 1 000 participants.

  24082139   Risque de maladie génomique personnalisé des volontaires.

  24489791   L'évaluation de la vraisemblance multifactorielle des variantes faux-sens BRCA1 et BRCA2 confirme que BRCA1:c.122A>G(p.His41Arg) est une mutation pathogène.

  24916970   Le rôle de l’analyse ciblée des mutations BRCA1/BRCA2 dans les familles de cancers héréditaires du sein/des ovaires d’ascendance portugaise.

  25637381   Découvertes fortuites exomiques exploitables chez 6 503 participants : défis de la classification des variantes.

  25741868   Characterization of common BRCA1 and BRCA2 variants.