Informazioni sugli SNP rs28897708

Ricerca e pubblicazioni:

  11241844   Un sistema migliorato di rilevamento di mutazioni eteroduplex ad alta produttività per lo screening di mutazioni BRCA2-rilevamento di mutazioni fluorescenti (F-MD).

  11929857   L'analisi strutturale del gene BRCA2 del pollo facilita l'identificazione di domini funzionali e mutazioni che causano malattie.

  12474142   Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.

  15955690   Uno studio prospettico sui fattori predittivi legati alla presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con cancro al seno.

  15983021   Differenze razziali nei tassi di mutazione BRCA1 e BRCA2 in una coorte di pazienti con cancro al seno a esordio precoce: donne afroamericane rispetto a donne bianche.

  16760289   Test genetici BRCA1 e BRCA2 in famiglie italiane con tumore della mammella e/o dell'ovaio: spettro e prevalenza delle mutazioni e analisi di modelli di previsione delle mutazioni.

  16826315   BRCA1 and BRCA2 mutation prevalence and clinical characteristics of a population-based series of ovarian cancer cases from Denmark.

  16847550   Nuove mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 e valutazione dello spettro e della prevalenza delle mutazioni nelle famiglie italiane con tumore della mammella e/o dell’ovaio

  18559594   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e caratteristiche cliniche di una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico provenienti dalla Danimarca.

  19471317   Impatto delle varianti BRCA1 e BRCA2 sullo splicing: indizi da uno studio sullo squilibrio allelico.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  20127978   Diagnosi genetica del cancro al seno familiare mediante sequenziamento clonale.

  20694749   Analisi complete delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e revisione delle famiglie franco-canadesi con almeno tre casi di cancro al seno.

  21120943   EMMA, un metodo diagnostico economico e conveniente per il rilevamento simultaneo di mutazioni puntiformi e riarrangiamenti genomici su larga scala: applicazione a BRCA1 e BRCA2 in 1.525 pazienti.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22703879   A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

  23231788   Personalized genomic disease risk of volunteers.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24055113   Risultati incidentali patogeni e utilizzabili negli esomi di 1.000 partecipanti.

  24082139   Rischio personalizzato di malattia genomica dei volontari.

  24489791   La valutazione della verosimiglianza multifattoriale delle varianti missenso BRCA1 e BRCA2 conferma che BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) è una mutazione patogena.

  24916970   Il ruolo dell'analisi mirata delle mutazioni BRCA1/BRCA2 nelle famiglie con cancro ereditario al seno/ovaio di origine portoghese.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  25741868   Prevalence of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in young breast cancer patients: a population-based study.