Allele normale: TT
Il polimorfismo rs28897708 è correlato ad argomenti come questo:
Neoplasie maligne della ghiandola mammaria
Ricerca e pubblicazioni:
11241844 Un sistema migliorato di rilevamento di mutazioni eteroduplex ad alta produttività per lo screening di mutazioni BRCA2-rilevamento di mutazioni fluorescenti (F-MD).
12474142 Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.
15955690 Uno studio prospettico sui fattori predittivi legati alla presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con cancro al seno.
18559594 Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e caratteristiche cliniche di una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico provenienti dalla Danimarca.
19471317 Impatto delle varianti BRCA1 e BRCA2 sullo splicing: indizi da uno studio sullo squilibrio allelico.
20104584 Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.
20127978 Diagnosi genetica del cancro al seno familiare mediante sequenziamento clonale.
20694749 Analisi complete delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e revisione delle famiglie franco-canadesi con almeno tre casi di cancro al seno.
21120943 EMMA, un metodo diagnostico economico e conveniente per il rilevamento simultaneo di mutazioni puntiformi e riarrangiamenti genomici su larga scala: applicazione a BRCA1 e BRCA2 in 1.525 pazienti.
21520273 Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.
21702907 Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.
21952622 BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.
24033266 Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.
24055113 Risultati incidentali patogeni e utilizzabili negli esomi di 1.000 partecipanti.
24082139 Rischio personalizzato di malattia genomica dei volontari.
24489791 La valutazione della verosimiglianza multifattoriale delle varianti missenso BRCA1 e BRCA2 conferma che BRCA1:c.122Au003eG(p.His41Arg) è una mutazione patogena.
25637381 Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.