Информация по SNP rs1799950

Исследования и публикации:

  9063749   Распространенные варианты BRCA1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников среди населения в целом.

  10196379   Изменения зародышевой линии BRCA1 в популяционной серии случаев рака яичников.

  11400546   Мутации BRCA1/2 у швейцарских пациентов с семейным или ранним раком молочной железы и яичников.

  14555511   Полиморфизмы BRCA1 и BRCA2 и риск эпителиального рака яичников.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  15743496   Анализ гаплотипов распространенных вариантов гена BRCA1 и риска спорадического рака молочной железы.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  17428325   Распространенные варианты генов предрасположенности к раку ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и TP53 вряд ли повысят риск рака молочной железы.

  17585057   Распространенные вариации гена BRCA1 и риск рака простаты.

  18701471   Варианты хромосомы 17q12 способствуют риску раннего развития рака простаты.

  19661094   Миссенс-полиморфизмы BRCA1 и BRCA2 и риск рака молочной железы и яичников.

  20039378   Оценка относительных рисков генотипов на основе родословных данных методом ретроспективного правдоподобия.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  20807450   Сравнение частоты общих генетических вариантов и гаплотипов между носителями и неносителями вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 у австралийских женщин с диагнозом рака молочной железы до 40 лет.

  21161372   Риск контралатерального рака молочной железы, связанный с распространенными вариантами BRCA1 и BRCA2: потенциальный модифицирующий эффект статуса носителя мутации BRCA1/BRCA2.

  21232165   Возникновение изменений последовательности зародышевых линий BRCA1 и BRCA2 в словенской популяции.

  21514219   Генетические варианты, связанные с риском рака молочной железы: обзор всестороннего исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21708019   Ассоциация полиморфизма Rad51 с репарацией ДНК у носителей мутации BRCA1 и риск спорадического рака молочной железы.

  21766209   Генетические предикторы нейротоксичности, вызванной таксаном, в межгрупповом исследовании III фазы адъювантного лечения рака молочной железы SWOG (S0221).

  21890493   Распространенные варианты аллеля дикого типа BRCA1 изменяют риск рака молочной железы у носителей мутации BRCA1.

  21959049   Связь между однонуклеотидными полиморфизмами хромосомы 17q и риском рака простаты у населения Китая.

  21965345   Клиническое влияние неклассифицированных вариантов генов BRCA1 и BRCA2.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22136207   Ассоциация функциональных однонуклеотидных полиморфизмов BRCA1 с риском дифференцированного рака щитовидной железы.

  22144497   Оценка клинической роли генетических маркеров раннего рака простаты среди мужчин из группы высокого риска, включенных в программу раннего выявления рака простаты.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23192404   Оценка мутаций BRCA1 в невыбранной популяции пациентов с трижды негативным раком молочной железы.

  23249957   Секвенирование нового поколения соответствует генетической диагностике: разработка комплексного рабочего процесса для анализа генов BRCA1 и BRCA2.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26012346   Влияние генетического происхождения на глобальное метилирование ДНК лейкоцитов у онкологических больных.

  26926928   Распространенная вариация BRCA1 может играть роль в прогрессировании летального рака простаты после лучевой терапии.

  27478808   Скрининг мутаций генов BRCA у 10 иранских мужчин с раком молочной железы.

  29298688   Повышенная частота ответа на пегилированный липосомальный доксорубицин при серозных карциномах яичников высокой степени тяжести, несущих аберрации BRCA1 и BRCA2.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29492227   Связь между полиморфизмом гена BRCA1 и риском развития рака: метаанализ.

  30712190   Полиморфизм генов репарации ДНК посредством гомологичной рекомбинации (HR) при раке яичников.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  32100578   Секвенирование нового поколения генов BRCA у египетских пациентов с мультиформной глиобластомой: пилотное исследование.

  33126731   Геномное разнообразие при спорадическом раке молочной железы в латиноамериканской популяции.