Información de SNP rs1799950

Investigaciones y publicaciones:

  9063749   Variantes comunes de BRCA1 y susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario en la población general.

  10196379   Alteraciones de la línea germinal BRCA1 en una serie poblacional de casos de cáncer de ovario.

  11400546   Mutaciones BRCA1/2 en pacientes suizos con cáncer de mama y ovario familiar o de inicio temprano.

  14555511   Polimorfismos en BRCA1 y BRCA2 y riesgo de cáncer de ovario epitelial.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  15743496   Análisis de haplotipos de variantes comunes en el gen BRCA1 y riesgo de cáncer de mama esporádico.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  17428325   Es poco probable que las variantes comunes en los genes de susceptibilidad al cáncer ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y TP53 aumenten el riesgo de cáncer de mama.

  17585057   Variación común en el gen BRCA1 y el riesgo de cáncer de próstata.

  18701471   Las variantes del cromosoma 17q12 contribuyen al riesgo de cáncer de próstata de aparición temprana.

  19661094   Polimorfismos sin sentido en BRCA1 y BRCA2 y riesgo de cáncer de mama y ovario.

  20039378   Estimación de los riesgos relativos del genotipo a partir de datos genealógicos mediante probabilidades retrospectivas

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  20807450   Comparación de la frecuencia de variantes genéticas y haplotipos comunes entre portadores y no portadores de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 en mujeres australianas diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 40 años.

  21161372   Riesgo de cáncer de mama contralateral asociado con variantes comunes en BRCA1 y BRCA2: posible efecto modificador del estado de portador de la mutación BRCA1/BRCA2.

  21232165   La aparición de alteraciones en la secuencia de BRCA1 y BRCA2 de la línea germinal en la población eslovena.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21708019   Asociación del polimorfismo Rad51 con la reparación del ADN en portadores de mutaciones BRCA1 y riesgo de cáncer de mama esporádico.

  21766209   Predictores genéticos de neurotoxicidad inducida por taxanos en un ensayo de tratamiento adyuvante intergrupal de cáncer de mama de fase III SWOG (S0221).

  21890493   Las variantes comunes del alelo BRCA1 de tipo salvaje modifican el riesgo de cáncer de mama en portadoras de la mutación BRCA1.

  21959049   Asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en el cromosoma 17q y el riesgo de cáncer de próstata en una población china.

  21965345   Impacto clínico de variantes no clasificadas de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22136207   Asociación de polimorfismos funcionales de un solo nucleótido BRCA1 con riesgo de carcinoma diferenciado de tiroides.

  22144497   Evaluación del papel clínico de los marcadores genéticos del cáncer de próstata de aparición temprana entre hombres de alto riesgo inscritos en la detección temprana del cáncer de próstata.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23192404   Evaluación de mutaciones BRCA1 en una población de pacientes no seleccionada con cáncer de mama triple negativo.

  23249957   La secuenciación de próxima generación se une al diagnóstico genético: desarrollo de un flujo de trabajo integral para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26012346   Efecto de la ascendencia genética sobre la metilación global del ADN de los leucocitos en pacientes con cáncer.

  26926928   La variación común en BRCA1 puede tener un papel en la progresión hacia un cáncer de próstata letal después del tratamiento con radiación.

  27478808   Detección de mutaciones de genes BRCA en 10 hombres iraníes con cáncer de mama.

  29298688   Tasa de respuesta mejorada a la doxorrubicina liposomal pegilada en carcinomas de ovario serosos de alto grado que albergan aberraciones BRCA1 y BRCA2.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29492227   La asociación entre el polimorfismo del gen BRCA1 y el riesgo de cáncer: un metanálisis.

  30712190   Polimorfismo de genes reparadores del ADN mediante recombinación homóloga (HR) en el cáncer de ovario.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  32100578   Secuenciación de próxima generación de genes BRCA en pacientes egipcios con glioblastoma multiforme: un estudio piloto.

  33126731   Diversidad genómica en el cáncer de mama esporádico en una población latinoamericana.