Informations sur les SNP rs1799950

Recherche et publications:

  9063749   Variantes courantes de BRCA1 et susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire dans la population générale.

  10196379   Altérations germinales BRCA1 dans une série de cas de cancer de l'ovaire basés sur la population.

  11400546   Mutations BRCA1/2 chez des patientes suisses atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire familial ou précoce.

  14555511   Polymorphismes de BRCA1 et BRCA2 et risque de cancer épithélial de l'ovaire.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  15743496   Analyse des haplotypes des variantes courantes du gène BRCA1 et risque de cancer du sein sporadique.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  17428325   Il est peu probable que les variantes courantes des gènes de susceptibilité au cancer ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53 augmentent le risque de cancer du sein.

  17585057   Variation courante du gène BRCA1 et du risque de cancer de la prostate.

  18701471   Les variantes du chromosome 17q12 contribuent au risque de cancer de la prostate à apparition précoce.

  19661094   Polymorphismes faux-sens dans BRCA1 et BRCA2 et risque de cancer du sein et de l'ovaire.

  20039378   Estimation des risques relatifs du génotype à partir des données généalogiques par probabilités rétrospectives.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  20807450   Comparaison de la fréquence des variantes génétiques et des haplotypes courants entre porteurs et non porteurs des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 chez les femmes australiennes diagnostiquées avec un cancer du sein avant l'âge de 40 ans.

  21161372   Risque de cancer du sein controlatéral associé à des variants communs de BRCA1 et BRCA2 : effet modificateur potentiel du statut de porteur de la mutation BRCA1/BRCA2.

  21232165   L'apparition d'altérations des séquences germinales BRCA1 et BRCA2 dans la population slovène.

  21514219   Variantes génétiques associées au risque de cancer du sein : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21708019   Association du polymorphisme Rad51 avec la réparation de l'ADN chez les porteurs de la mutation BRCA1 et le risque sporadique de cancer du sein.

  21766209   Prédicteurs génétiques de la neurotoxicité induite par le taxane dans un essai de traitement adjuvant du cancer du sein intergroupe SWOG de phase III (S0221).

  21890493   Des variantes courantes de l'allèle de type sauvage BRCA1 modifient le risque de cancer du sein chez les porteurs de la mutation BRCA1.

  21959049   Association entre les polymorphismes mononucléotidiques sur le chromosome 17q et le risque de cancer de la prostate dans une population chinoise.

  21965345   Impact clinique des variantes non classifiées des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22136207   Association des polymorphismes mononucléotidiques fonctionnels BRCA1 avec risque de carcinome différencié de la thyroïde.

  22144497   Évaluation du rôle clinique des marqueurs génétiques du cancer de la prostate à apparition précoce chez les hommes à haut risque recrutés pour la détection précoce du cancer de la prostate.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23192404   Évaluation des mutations BRCA1 dans une population de patientes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein triple négatif.

  23249957   Le séquençage de nouvelle génération rencontre le diagnostic génétique : développement d’un flux de travail complet pour l’analyse des gènes BRCA1 et BRCA2.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26012346   Effet de l'ascendance génétique sur la méthylation globale de l'ADN des leucocytes chez les patients cancéreux.

  26926928   Une variation courante de BRCA1 peut jouer un rôle dans la progression vers un cancer de la prostate mortel après une radiothérapie.

  27478808   Dépistage des mutations des gènes BRCA chez 10 hommes iraniens atteints d'un cancer du sein.

  29298688   Taux de réponse amélioré à la doxorubicine liposomale pégylée dans les carcinomes séreux de l'ovaire de haut grade hébergeant des aberrations BRCA1 et BRCA2.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  29492227   L'association entre le polymorphisme du gène BRCA1 et le risque de cancer : une méta-analyse.

  30712190   Polymorphisme des gènes de réparation de l'ADN via la recombinaison homologue (HR) dans le cancer de l'ovaire.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  32100578   Séquençage de nouvelle génération des gènes BRCA chez des patients égyptiens glioblastomes multiformes : une étude pilote.

  33126731   Diversité génomique dans le cancer du sein sporadique dans une population latino-américaine.