SNP-Informationen rs1799950

Forschung und Veröffentlichungen:

  9063749   Häufige BRCA1-Varianten und Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs in der Allgemeinbevölkerung.

  10196379   Keimbahn-BRCA1-Veränderungen in einer bevölkerungsbezogenen Serie von Eierstockkrebsfällen.

  11400546   BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.

  14555511   Polymorphismen in BRCA1 und BRCA2 und Risiko für epithelialen Eierstockkrebs.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  15743496   Haplotyp-Analyse häufiger Varianten im BRCA1-Gen und Risiko für sporadischen Brustkrebs.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  17428325   Es ist unwahrscheinlich, dass häufige Varianten in den Krebsanfälligkeitsgenen ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 und TP53 das Brustkrebsrisiko erhöhen.

  17585057   Häufige Variation im BRCA1-Gen und Prostatakrebsrisiko.

  18701471   Varianten des Chromosoms 17q12 tragen zum Risiko eines früh auftretenden Prostatakrebses bei.

  19661094   Missense-Polymorphismen in BRCA1 und BRCA2 und Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

  20039378   Abschätzung genotypischer relativer Risiken aus Stammbaumdaten anhand retrospektiver Wahrscheinlichkeiten.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  20807450   Vergleich der Häufigkeit häufiger genetischer Varianten und Haplotypen zwischen Trägern und Nicht-Trägern der schädlichen BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei australischen Frauen, bei denen vor dem 40. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde.

  21161372   Risiko für kontralateralen Brustkrebs im Zusammenhang mit häufigen Varianten von BRCA1 und BRCA2: potenziell modifizierende Wirkung des BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerstatus.

  21232165   Das Auftreten von Keimbahn-BRCA1- und BRCA2-Sequenzveränderungen in der slowenischen Bevölkerung.

  21514219   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21708019   Zusammenhang zwischen Rad51-Polymorphismus und DNA-Reparatur bei BRCA1-Mutationsträgern und sporadischem Brustkrebsrisiko.

  21766209   Genetische Prädiktoren für Taxan-induzierte Neurotoxizität in einer SWOG-Phase-III-Intergruppenstudie zur adjuvanten Brustkrebsbehandlung (S0221).

  21890493   Häufige Varianten des BRCA1-Wildtyp-Allels verändern das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationsträgern.

  21959049   Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen auf Chromosom 17q und dem Risiko für Prostatakrebs in einer chinesischen Bevölkerung.

  21965345   Klinische Auswirkungen nicht klassifizierter Varianten der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22136207   Assoziation funktioneller BRCA1-Einzelnukleotidpolymorphismen mit dem Risiko eines differenzierten Schilddrüsenkarzinoms.

  22144497   Bewertung der klinischen Rolle genetischer Marker für Prostatakrebs im Frühstadium bei Männern mit hohem Risiko, die an der Früherkennung von Prostatakrebs teilnehmen.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23192404   Bewertung von BRCA1-Mutationen in einer nicht ausgewählten Patientenpopulation mit dreifach negativem Brustkrebs.

  23249957   Sequenzierung der nächsten Generation trifft auf genetische Diagnostik: Entwicklung eines umfassenden Workflows für die Analyse von BRCA1- und BRCA2-Genen.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26012346   Einfluss der genetischen Abstammung auf die globale DNA-Methylierung von Leukozyten bei Krebspatienten.

  26926928   Eine häufige Variation von BRCA1 könnte eine Rolle bei der Progression zu tödlichem Prostatakrebs nach einer Strahlenbehandlung spielen.

  27478808   Mutationsscreening von BRCA-Genen bei 10 iranischen Männern mit Brustkrebs.

  29298688   Erhöhte Ansprechrate auf pegyliertes liposomales Doxorubicin bei hochgradigen serösen Ovarialkarzinomen mit BRCA1- und BRCA2-Aberrationen.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29492227   Der Zusammenhang zwischen BRCA1-Genpolymorphismus und Krebsrisiko: eine Metaanalyse.

  30712190   Polymorphismus von DNA-Reparaturgenen durch homologe Rekombination (HR) bei Eierstockkrebs.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  32100578   Next-Generation-Sequenzierung von BRCA-Genen bei Glioblastoma multiform ägyptischen Patienten: eine Pilotstudie.

  33126731   Genomische Vielfalt bei sporadischem Brustkrebs in einer lateinamerikanischen Bevölkerung.