Informazioni sugli SNP rs1799950

Ricerca e pubblicazioni:

  9063749   Varianti BRCA1 comuni e suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie nella popolazione generale.

  10196379   Alterazioni della linea germinale BRCA1 in una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico.

  11400546   Mutazioni BRCA1/2 in pazienti svizzeri con cancro al seno e alle ovaie familiare o ad esordio precoce.

  14555511   Polimorfismi in BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro epiteliale ovarico.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  15743496   Analisi dell'aplotipo delle varianti comuni nel gene BRCA1 e rischio di cancro al seno sporadico.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  17428325   È improbabile che le varianti comuni nei geni di suscettibilità al cancro ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 aumentino il rischio di cancro al seno.

  17585057   Variazione comune nel gene BRCA1 e rischio di cancro alla prostata.

  18701471   Le varianti del cromosoma 17q12 contribuiscono al rischio di cancro alla prostata a esordio precoce.

  19661094   Polimorfismi missenso in BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro al seno e alle ovaie.

  20039378   Stima dei rischi relativi al genotipo dai dati genealogici mediante probabilità retrospettive.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  20807450   Confronto della frequenza di varianti genetiche e aplotipi comuni tra portatori e non portatori di mutazioni deleterie BRCA1 e BRCA2 nelle donne australiane con diagnosi di cancro al seno prima dei 40 anni.

  21161372   Rischio di cancro al seno controlaterale associato a varianti comuni in BRCA1 e BRCA2: potenziale effetto modificante dello stato di portatore della mutazione BRCA1/BRCA2.

  21232165   La presenza di alterazioni della sequenza germinale BRCA1 e BRCA2 nella popolazione slovena.

  21514219   Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21708019   Associazione del polimorfismo Rad51 con la riparazione del DNA nei portatori di mutazione BRCA1 e rischio sporadico di cancro al seno.

  21766209   Predittori genetici della neurotossicità indotta dai taxani in uno studio sul trattamento adiuvante del cancro al seno intergruppo di fase III SWOG (S0221).

  21890493   Varianti comuni dell'allele BRCA1 wild-type modificano il rischio di cancro al seno nei portatori della mutazione BRCA1.

  21959049   Associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide sul cromosoma 17q e rischio di cancro alla prostata in una popolazione cinese.

  21965345   Impatto clinico delle varianti non classificate dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22136207   Associazione dei polimorfismi funzionali a singolo nucleotide BRCA1 con rischio di carcinoma differenziato della tiroide.

  22144497   Valutare il ruolo clinico dei marcatori genetici del cancro alla prostata ad esordio precoce tra gli uomini ad alto rischio arruolati nel programma di diagnosi precoce del cancro alla prostata.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23192404   Valutazione delle mutazioni BRCA1 in una popolazione di pazienti non selezionata con carcinoma mammario triplo negativo.

  23249957   Il sequenziamento di prossima generazione incontra la diagnostica genetica: sviluppo di un flusso di lavoro completo per l'analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26012346   Effetto dell'ascendenza genetica sulla metilazione globale del DNA dei leucociti nei pazienti affetti da cancro.

  26926928   La variazione comune di BRCA1 può avere un ruolo nella progressione verso il cancro alla prostata letale dopo il trattamento con radiazioni.

  27478808   Screening delle mutazioni dei geni BRCA in 10 maschi iraniani affetti da cancro al seno.

  29298688   Tasso di risposta migliorato alla doxorubicina liposomiale pegilata nei carcinomi ovarici sierosi di alto grado che ospitano aberrazioni BRCA1 e BRCA2.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  29492227   L'associazione tra polimorfismo del gene BRCA1 e rischio di cancro: una meta-analisi.

  30712190   Polimorfismo dei geni di riparazione del DNA tramite ricombinazione omologa (HR) nel cancro ovarico.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  32100578   Sequenziamento di nuova generazione dei geni BRCA in pazienti egiziani con glioblastoma multiforme: uno studio pilota.

  33126731   Diversità genomica nel cancro al seno sporadico in una popolazione latinoamericana.