Інформація про SNP rs1799950

Дослідження та публікації:

  9063749   Поширені варіанти BRCA1 і сприйнятливість до раку молочної залози та яєчників у загальній популяції.

  10196379   Зміни зародкової лінії BRCA1 у популяційній серії випадків раку яєчників.

  11400546   Мутації BRCA1/2 у швейцарських пацієнтів із сімейним або раннім початком раку молочної залози та яєчників.

  14555511   Поліморфізм BRCA1 і BRCA2 і ризик епітеліального раку яєчників.

  15235020   Аналіз місенс-варіації BRCA1 людини в контексті міжвидової варіації послідовності.

  15743496   Аналіз гаплотипів поширених варіантів гена BRCA1 і ризик спорадичного раку молочної залози.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  17428325   Поширені варіанти в генах схильності до раку ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 і TP53 навряд чи підвищать ризик раку молочної залози.

  17585057   Загальна варіація гена BRCA1 і ризик раку простати.

  18701471   Варіанти хромосоми 17q12 сприяють ризику раннього початку раку простати.

  19661094   Місенс-поліморфізм BRCA1 і BRCA2 і ризик раку молочної залози та яєчників.

  20039378   Оцінка відносних ризиків генотипу за даними родоводу за ретроспективними ймовірностями.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  20807450   Порівняння частоти поширених генетичних варіантів і гаплотипів між носіями та неносіями шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 в австралійських жінок, у яких діагностовано рак молочної залози до 40 років.

  21161372   Ризик контралатерального раку молочної залози, пов’язаний із поширеними варіантами BRCA1 і BRCA2: потенційний модифікуючий ефект статусу носія мутації BRCA1/BRCA2.

  21232165   Виникнення змін послідовності BRCA1 і BRCA2 зародкової лінії в словенській популяції.

  21514219   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком раку молочної залози: вичерпний огляд дослідження, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21708019   Асоціація поліморфізму Rad51 з відновленням ДНК у носіїв мутації BRCA1 і спорадичним ризиком раку молочної залози.

  21766209   Генетичні предиктори нейротоксичності, спричиненої таксанами, у міжгруповому дослідженні ад’ювантного лікування раку молочної залози фази III SWOG (S0221).

  21890493   Поширені варіанти алеля дикого типу BRCA1 змінюють ризик раку молочної залози у носіїв мутації BRCA1.

  21959049   Зв'язок між поліморфізмом одного нуклеотиду в хромосомі 17q і ризиком раку передміхурової залози в китайській популяції.

  21965345   Клінічний вплив некласифікованих варіантів генів BRCA1 і BRCA2.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22136207   Асоціація функціональних однонуклеотидних поліморфізмів BRCA1 з ризиком диференційованої карциноми щитовидної залози.

  22144497   Оцінка клінічної ролі генетичних маркерів раннього початку раку передміхурової залози серед чоловіків високого ризику, залучених до раннього виявлення раку простати.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23192404   Оцінка мутацій BRCA1 у невідібраній популяції пацієнтів з потрійним негативним раком молочної залози.

  23249957   Секвенування наступного покоління поєднується з генетичною діагностикою: розробка комплексного робочого процесу для аналізу генів BRCA1 і BRCA2.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26012346   Вплив генетичного походження на глобальне метилювання ДНК лейкоцитів у хворих на рак.

  26926928   Загальна варіація BRCA1 може відігравати роль у прогресуванні до летального раку простати після променевої терапії.

  27478808   Скринінг мутації генів BRCA у 10 іранських чоловіків з раком молочної залози.

  29298688   Підвищення рівня відповіді на пегільований ліпосомальний доксорубіцин при серозних карциномах яєчників високого ступеня, що містять аберації BRCA1 і BRCA2.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  29492227   Зв'язок між поліморфізмом гена BRCA1 і ризиком раку: мета-аналіз.

  30712190   Поліморфізм генів відновлення ДНК через гомологічну рекомбінацію (HR) при раку яєчників.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  32100578   Секвенування наступного покоління генів BRCA у пацієнтів із мультиформною гліобластомою в Єгипті: пілотне дослідження.

  33126731   Геномна різноманітність спорадичного раку молочної залози в латиноамериканській популяції.