Інформація про SNP rs1800709

Дослідження та публікації:

  8776600   Порівняння поліморфізмів BRCA1, рідкісних варіантів послідовності та/або місенс-мутацій у неуражених популяціях та популяціях раку молочної залози/яєчників.

  8968716   BRCA1 R841W: сильний кандидат на поширену мутацію з помірним фенотипом.

  9333265   Аналіз послідовності BRCA1 у жінок із високим ризиком мутацій сприйнятливості.

  9585599   Місенс-мутації в генах захворювань: байєсівський підхід до оцінки причинності.

  12070551   Мутації BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози з Саудівської Аравії.

  12531920   Розуміння міссенс-мутацій у гені BRCA1: еволюційний підхід.

  12900794   Повноправдоподібний метод для оцінки причинно-наслідкового зв’язку варіантів послідовності за сімейними даними.

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  15290653   Інтегрована оцінка варіантів послідовності ДНК невідомого клінічного значення: застосування до BRCA1 і BRCA2.

  15533909   Мутації BRCA1 і BRCA2 у дослідженні афроамериканських пацієнтів з раком молочної залози.

  15800311   Пацієнти з некласифікованим генетичним варіантом у генах BRCA1 або BRCA2 демонструють клінічні ознаки, відмінні від пацієнтів із мутацією.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  16267036   Застосування ембріональних летальних або інших очевидних фенотипів для характеристики клінічної значущості генетичних варіантів, виявлених у трансгендері з відомими шкідливими мутаціями.

  16489001   Генетична та гістопатологічна оцінка варіантів послідовності ДНК BRCA1 і BRCA2 невідомого клінічного значення.

  16518693   Природний відбір і послідовності BRCA1 ссавців: з’ясування функціонально важливих сайтів, пов’язаних із сприйнятливістю до раку грудей у u200bu200bлюдей.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21203900   Комплексна генетична характеристика родин зі спадковим раком грудей/яєчників зі Словаччини.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22753008   Посібник для функціонального аналізу варіантів BRCA1 невизначеного значення.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24916970   Роль цільового аналізу мутацій BRCA1/BRCA2 у родинах спадкового раку молочної залози/яєчників португальського походження.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27495310   Характеристика варіантів BRCA1 і BRCA2, виявлених у норвезькій когорті раку молочної залози або яєчників.