Informazioni sugli SNP rs1800709

Ricerca e pubblicazioni:

  8776600   Confronto tra polimorfismi BRCA1, varianti di sequenza rare e/o mutazioni missenso in popolazioni non affette e con cancro al seno/ovaio.

  8968716   BRCA1 R841W: un forte candidato per una mutazione comune con fenotipo moderato.

  9333265   Analisi della sequenza BRCA1 in donne ad alto rischio di mutazioni di suscettibilità.

  9585599   Mutazioni missenso nei geni delle malattie: un approccio bayesiano per valutare la causalità.

  12070551   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con cancro al seno provenienti dall'Arabia Saudita.

  12531920   Comprendere le mutazioni missenso nel gene BRCA1: un approccio evolutivo.

  12900794   Un metodo di piena verosimiglianza per la valutazione della causalità delle varianti di sequenza dai dati familiari.

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  15290653   Valutazione integrata di varianti della sequenza del DNA di significato clinico sconosciuto: applicazione a BRCA1 e BRCA2.

  15533909   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in uno studio su pazienti afroamericani con cancro al seno.

  15800311   I pazienti con una variante genetica non classificata nei geni BRCA1 o BRCA2 mostrano caratteristiche cliniche diverse da quelli con una mutazione.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  16489001   Valutazione genetica e istopatologica delle varianti della sequenza del DNA BRCA1 e BRCA2 di significato clinico sconosciuto.

  16518693   Selezione naturale e sequenze BRCA1 nei mammiferi: chiarire i siti funzionalmente importanti rilevanti per la suscettibilità al cancro al seno negli esseri umani.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21203900   Caratterizzazione genetica completa delle famiglie ereditarie di cancro al seno/ovaio provenienti dalla Slovacchia.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22753008   Una guida per l'analisi funzionale delle varianti BRCA1 di significato incerto.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24916970   Il ruolo dell'analisi mirata delle mutazioni BRCA1/BRCA2 nelle famiglie con cancro ereditario al seno/ovaio di origine portoghese.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caratterizzazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 trovate in una coorte norvegese di cancro al seno o alle ovaie.