Норма аллель: CC
Поліморфізм rs55716624 пов'язаний із такими розділами:
Злоякісні новоутворення молочної залози
Дослідження та публікації:
10882858 Частота змін зародкової лінії BRCA1/2 у когорті високого ризику, яка брала участь у дослідженні фази II хіміопрофілактики.
11030417 Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 серед афроамериканських сімей з раком молочної залози в клініках.
16550498 Підвищення чутливості електрофоретичного гетеродуплексного аналізу з використанням нуклеозидів як добавок: застосування до гена схильності до раку молочної залози BRCA2.
17924331 Систематична генетична оцінка 1433 варіантів послідовності невідомого клінічного значення в генах схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2.
18414213 Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.
19043619 Класифікація варіантів невизначеної значущості в BRCA2 за допомогою співвідношення ймовірності білка.
22034289 Висока поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 у невідібраних нігерійських пацієнтів з раком молочної залози.
22505045 Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.
22703879 Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.
22711857 Частота мутації BRCA та моделі відповіді на лікування у жінок з позитивною мутацією BRCA з раком яєчників: звіт Австралійської групи з вивчення раку яєчників.
22874498 Довга ПЛР і секвенування BRCA1 і BRCA2 наступного покоління при раку молочної залози.
23633455 Нееквівалентна експресія генів і зміни кількості копій при серозному раку яєчників високого ступеня злоякісності з мутаціями BRCA1 і BRCA2.
24033266 Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
24055113 Випадкові патогенні знахідки в 1000 екзомах учасників.
25637381 Екзотичні випадкові знахідки, що підлягають дії, у 6503 учасників: проблеми класифікації варіантів.
25741868 Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.
25782689 Порівняння локус-специфічних баз даних для варіантів BRCA1 і BRCA2 виявляє невідповідність у класифікації варіантів у базах даних і між ними.
26295337 Розробка та валідація аналізу секвенування наступного покоління для варіантів BRCA1 і BRCA2 для клінічної лабораторії.
26467025 Стандартизована система оцінки варіантів ДНК для оцінки патогенності менделівських розладів.