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SNP-Informationen rs55716624

RS55716624

Normales Allel: CC

Polymorphismus rs55716624 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  10882858   Inzidenz von BRCA1/2-Keimbahnveränderungen in einer Hochrisikokohorte, die an einer Phase-II-Chemopräventionsstudie teilnahm.

  11030417   Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in klinikbasierten afroamerikanischen Familien mit Brustkrebs.

  16550498   Verbesserung der Empfindlichkeit der elektrophoretischen Heteroduplex-Analyse unter Verwendung von Nukleosiden als Additiven: Anwendung auf das Brustkrebs-Prädispositionsgen BRCA2.

  17924331   Eine systematische genetische Bewertung von 1.433 Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung in den Brustkrebs-Prädispositionsgenen BRCA1 und BRCA2.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  22034289   Hohe Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei nicht ausgewählten nigerianischen Brustkrebspatientinnen.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22711857   BRCA-Mutationshäufigkeit und Muster des Behandlungsansprechens bei BRCA-mutationspositiven Frauen mit Eierstockkrebs: ein Bericht der Australian Ovarian Cancer Study Group.

  22874498   Langstrecken-PCR und Next-Generation-Sequenzierung von BRCA1 und BRCA2 bei Brustkrebs.

  23633455   Nichtäquivalente Genexpression und Kopienzahlveränderungen bei hochgradigen serösen Eierstockkrebserkrankungen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24055113   Verwertbare, pathogene Zufallsbefunde in den Exomen von 1.000 Teilnehmern.

  25637381   Umsetzbare exotische Zufallsbefunde bei 6503 Teilnehmern: Herausforderungen der Variantenklassifizierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25782689   Der Vergleich ortsspezifischer Datenbanken für BRCA1- und BRCA2-Varianten zeigt Unterschiede in der Variantenklassifizierung innerhalb und zwischen Datenbanken.

  26295337   Entwicklung und Validierung eines Sequenzierungsassays der nächsten Generation für BRCA1- und BRCA2-Varianten für das klinische Labor.

  26467025   Ein standardisiertes DNA-Varianten-Bewertungssystem zur Pathogenitätsbewertung bei Mendelschen Störungen.

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