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Informations sur les SNP rs55716624

RS55716624

Allèle normal: CC

Le polymorphisme rs55716624 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...

Recherche et publications:

  10882858   Incidence des altérations de la lignée germinale BRCA1/2 dans une cohorte à haut risque participant à un essai de chimioprévention de phase II.

  11030417   Prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 parmi les familles afro-américaines en clinique atteintes d'un cancer du sein.

  16550498   Amélioration de la sensibilité de l'analyse électrophorétique hétéroduplex en utilisant des nucléosides comme additifs : Application au gène de prédisposition au cancer du sein BRCA2.

  17924331   Une évaluation génétique systématique de 1 433 variantes de séquence d’importance clinique inconnue dans les gènes de prédisposition au cancer du sein BRCA1 et BRCA2.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  22034289   Forte prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes nigérianes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein.

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22711857   Fréquence des mutations BRCA et modèles de réponse au traitement chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA atteintes d'un cancer de l'ovaire : un rapport de l'Australian Ovarian Cancer Study Group.

  22874498   PCR à longue portée et séquençage de nouvelle génération de BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein.

  23633455   Modifications non équivalentes de l’expression génique et du nombre de copies dans les cancers séreux de l’ovaire de haut grade avec mutations BRCA1 et BRCA2.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24055113   Découvertes fortuites pathogènes exploitables dans les exomes de 1 000 participants.

  25637381   Découvertes fortuites exomiques exploitables chez 6 503 participants : défis de la classification des variantes.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25782689   La comparaison des bases de données spécifiques au locus pour les variantes BRCA1 et BRCA2 révèle une disparité dans la classification des variantes au sein et entre les bases de données.

  26295337   Développement et validation d'un test de séquençage de nouvelle génération pour les variantes BRCA1 et BRCA2 pour le laboratoire clinique.

  26467025   Un système standardisé de notation des variantes d'ADN pour les évaluations de la pathogénicité dans les troubles mendéliens.

Régime ADN

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